Рідкісні захворювання

Рання імунна дисрегуляція з аутоімунітетом унаслідок часткового дефіциту DOCK11 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. Воно спричинене частковою відсутністю білка DOCK11, важливого для нормального функціонування імунних клітин. Це призводить до надмірно активної...

Рання кальцифікуюча лейкоенцефалопатія-скелетна дисплазія — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і кістки. Він починається в дитинстві та включає аномальні відкладення кальцію в мозку та проблеми з розвитком кісток.

Це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему з раннього дитинства. Він спричинений мутацією в гені IKZF1, яка порушує нормальну функцію білка IKAROS. Це призводить до низького рівня антитіл (імуноглобулінів) і поганої функції T-клітин...

Рання міоклонічна енцефалопатія — це рідкісне та тяжке порушення мозку, яке починається в перші тижні життя. Воно спричиняє раптові, ривкоподібні рухи м'язів (міоклонію), часті напади та специфічний аномальний патерн мозкових хвиль, який називається пригнічення-спалах....

Рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи та серце. Починається у немовлят або дітей молодшого віку, спричиняючи слабкість м'язів (включаючи обличчя), збільшення литкових м'язів, скутість суглобів та тяжке захворювання серця, яке може призвести до раптової...

Рання мозочкова атаксія зі збереженими сухожильними рефлексами, також відома як атаксія Хардінга, є рідкісним захворюванням, що впливає на рух та координацію. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дорослому віці та прогресує з часом.

Рання несиндромна катаракта — рідкісне офтальмологічне захворювання, що проявляється при народженні або в ранньому дитинстві, коли кришталик ока стає мутним, що призводить до порушень зору. Зазвичай уражає обидва ока і не пов’язана з іншими...

Рання пластинчаста катаракта — це помутніння, що утворюється в певному шарі кришталика ока, зазвичай з'являється при народженні або в ранньому дитинстві. Виникає, коли волокна кришталика не розвиваються належним чином, часто через генетичні зміни, метаболічні...

Рання сімейна нециротична портальна гіпертензія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє підвищений тиск у ворітній вені (головній вені, що переносить кров від органів травлення до печінки), починаючи з дитинства або підліткового віку. Це...

Рання сутуральна катаракта — рідкісний спадковий тип катаракти, що виникає в немовлят або дітей раннього віку. Вона спричиняє помутніння вздовж Y-подібних ліній (швів) кришталика ока, що може призводити до порушень зору.

Рання форма хвороби Альцгеймера з аутосомно-домінантним типом успадкування — це рідкісна форма хвороби Альцгеймера, яка передається у спадок у родинах і починається до 60 років. Вона спричиняє поступове зниження пам'яті, мислення та інших розумових...

Рання часткова катаракта — рідкісне спадкове захворювання ока, що передається в сім’ях. Воно спричиняє помутніння в кришталику ока (катаракту), які не є повними, тобто деякі ділянки кришталика залишаються прозорими. Ці катаракти зазвичай з’являються до...

Рання ядерна катаракта — рідкісне спадкове захворювання очей, що передається в сім'ях. Воно спричиняє помутніння центральної частини кришталика ока, зазвичай починається до 45 років, часто при народженні або в ранньому дитинстві. Це помутніння з...

Ранова міаза — це рідкісне захворювання шкіри, при якому личинки мух (опариші) вражають відкриту рану. Воно також може вражати вологі ділянки, такі як рот або інші отвори тіла. Це може спричинити лихоманку, біль та...

Раптова сенсоневральна приглухуватість — це рідкісний стан вуха, за якого слух втрачається швидко, часто протягом 3 днів. Це відбувається, коли дрібні волоскові клітини внутрішнього вуха пошкоджуються, іноді через гучний шум, хірургічне втручання або з...

Реактивний ангіоендотеліоматоз — це рідкісний доброякісний (нераковий) стан шкіри, за якого клітини, що вистилають кровоносні судини, надмірно розростаються. Він часто проявляється червоними або фіолетовими плямами, вузликами чи бляшками на шкірі та зазвичай пов’язаний з...

Реактивний артрит — це рідкісний стан, при якому суглоби стають набряклими та болючими (артрит) після перенесеної інфекції в іншій частині тіла, наприклад, у кишечнику або сечовивідних шляхах. Він не заразний і зазвичай проходить самостійно,...

Реакція «трансплантат проти хазяїна» (РТПХ) — це рідкісний стан, який може виникнути після трансплантації стовбурових клітин або кісткового мозку від донора. При РТПХ імунні клітини донора (так звані Т-клітини) атакують організм реципієнта, сприймаючи його...

Ревматична гарячка — це запальне захворювання, яке може розвинутися після нелікованої інфекції, спричиненої бактерією Streptococcus групи A, зазвичай стрептококової ангіни. Воно переважно вражає дітей віком від 5 до 15 років і може спричиняти проблеми...

Ревматична поліміалгія (РПМ) — запальне захворювання, що спричиняє біль і скутість переважно в плечах, шиї та стегнах. Зазвичай уражає людей віком понад 50 років, а також може спричиняти втому, субфебрильну температуру та втрату ваги.

Рідкісний тип дитячого артриту, який уражає п’ять або більше суглобів і не пов’язаний зі специфічним антитілом, яке називається ревматоїдним фактором.

Ревматоїдний артрит — це хронічне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує суглоби, викликаючи біль, набряк та скутість. Часто вражає дрібні суглоби кистей і стоп, а також може впливати на інші частини...

Рідкісний тип артриту в дітей, який уражає п’ять або більше суглобів, зазвичай з обох боків тіла. Його називають «ревматоїдний фактор-позитивний», оскільки аналіз крові виявляє білок під назвою ревматоїдний фактор, який пов’язаний із тяжчим пошкодженням...

Регіональний варіант синдрому Гієна-Барре — це рідкісне нервове захворювання, при якому імунна система організму атакує нерви, викликаючи слабкість і оніміння, обмежені певною частиною тіла, наприклад, обличчям, горлом, руками або ногами. Зазвичай розвивається протягом днів...

Регіонарна одонтодисплазія — рідкісний стан, що впливає на розвиток зубів, спричиняючи слабку емаль і дентин. Може уражувати один або кілька зубів, зазвичай на верхній щелепі.

Регресивна спондилометафізарна дисплазія — це рідкісне захворювання росту кісток, яке спричиняє помірну низькорослість, коротші руки та ноги, викривлені довгі кістки та викривлення хребта. Воно унікальне тим, що зміни в кістках, які видно на рентгенівських...

Резистентність до аргінін-вазопресину — це рідкісне генетичне захворювання нирок, яке перешкоджає нормальній реакції організму на гормон, що контролює водний баланс. Це призводить до надмірної спраги та сечовипускання, а у немовлят може викликати серйозне зневоднення...

Резистентність до тиреоїдних гормонів внаслідок мутації в рецепторі тиреоїдних гормонів альфа — це рідкісний стан, що присутній від народження, при якому клітини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони, що призводить до різноманітних...

Резистентність до тиреоїдних гормонів внаслідок мутації в рецепторі тиреоїдних гормонів бета — це рідкісний генетичний стан, при якому клітини організму не реагують належним чином на тиреоїдні гормони. Це призводить до високого рівня тиреоїдних гормонів...

Реінфекція гепатиту B після трансплантації печінки — це рідкісний стан, за якого вірус гепатиту B (HBV) інфікує нову печінку. Це відбувається тому, що вірус може переховуватися в інших частинах організму й згодом уражати трансплантовану...