Клінічне визначення
Рання міоклонічна енцефалопатія — це рідкісне та тяжке порушення мозку, яке починається в перші тижні життя. Воно спричиняє раптові, ривкоподібні рухи м'язів (міоклонію), часті напади та специфічний аномальний патерн мозкових хвиль, який називається пригнічення-спалах. Більшість уражених дітей мають тяжкі затримки розвитку та несприятливий прогноз.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом спостерігаються хаотичні короткі ривки різних частин тіла (міоклонія) та часті фокальні напади (напади, що починаються в одній ділянці мозку). Також можуть виникати інші типи нападів. Стан призводить до глибокої затримки розвитку, тобто діти не досягають типових етапів, таких як перевертання, сидіння або взаємодія.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах дитини та електроенцефалограмі (ЕЕГ), яка реєструє активність мозку. ЕЕГ показує патерн «пригнічення-спалах», де періоди плоскої активності мозку перериваються спалахами високої активності. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль нападів за допомогою протиепілептичних препаратів, але напади часто важко контролювати. Підтримувальна допомога включає допомогу з годуванням, фізичну терапію та лікування ускладнень. Стан зазвичай прогресує та обмежує життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші ранні епілептичні енцефалопатії, такі як синдром Отахари, який також має патерн пригнічення-спалах на ЕЕГ, але зазвичай починається раніше та має інші типи нападів. Метаболічні порушення та генетичні синдроми також можуть спричиняти подібні симптоми.
