Клінічне визначення
Регресивна спондилометафізарна дисплазія — це рідкісне захворювання росту кісток, яке спричиняє помірну низькорослість, коротші руки та ноги, викривлені довгі кістки та викривлення хребта. Воно унікальне тим, що зміни в кістках, які видно на рентгенівських знімках, часто з часом покращуються. Також спостерігається специфічна зміна форми певних лейкоцитів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням зазвичай мають помірну низькорослість, при цьому плечі та стегна коротші, ніж у нормі. У них можуть бути викривлені ноги або руки, викривлений хребет (кіфоз) і короткі кістки кистей. Кісткові аномалії часто стають менш помітними в міру зростання дитини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і рентгенівських знімках, які показують характерні зміни кісток, особливо в зонах росту (метафізах) і хребті. Аналіз крові може виявити аномалію Пельгера-Хюе, при якій нейтрофіли (різновид лейкоцитів) мають унікальне ядро у формі гантелі.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізіотерапію, носіння корсета при викривленні хребта, а іноді хірургічне втручання при тяжких деформаціях кісток. Рекомендується регулярний нагляд спеціаліста з кісток.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спондилометафізарних дисплазій, ахондроплазію та метафізарні хондродисплазії. Наявність аномалії Пельгера-Хюе та регресивний характер кісткових змін допомагають відрізнити цей розлад.
