Клінічне визначення
Рання імунна дисрегуляція з аутоімунітетом унаслідок часткового дефіциту DOCK11 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему. Воно спричинене частковою відсутністю білка DOCK11, важливого для нормального функціонування імунних клітин. Це призводить до надмірно активної імунної системи, яка атакує власні тканини організму (аутоімунітет), а також ускладнює боротьбу з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються рано в житті та можуть включати низькі показники клітин крові (анемія, низький рівень тромбоцитів, низький рівень лейкоцитів), запалення товстої кишки (коліт) і часті або тяжкі інфекції. Іншими можливими ознаками є шкірні висипання, збільшені лімфатичні вузли та аутоімунні проблеми, що вражають різні органи.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, що показують низькі показники клітин крові та порушену імунну функцію, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені DOCK11. Лікар також може виконати біопсію кісткового мозку або інші тести, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і профілактиці інфекцій. Воно може включати препарати для пригнічення імунної системи (наприклад, стероїди або інші імуносупресанти), антибіотики для профілактики інфекцій та підтримувальну терапію, як-от переливання крові. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші первинні імунодефіцити (наприклад, загальний варіабельний імунодефіцит або тяжкий комбінований імунодефіцит), аутоімунні захворювання (такі як аутоімунна гемолітична анемія або імунна тромбоцитопенія) та запальні захворювання кишечника. Генетичне тестування допомагає відрізнити дефіцит DOCK11 від цих станів.
