Клінічне визначення
Рання несиндромна катаракта — рідкісне офтальмологічне захворювання, що проявляється при народженні або в ранньому дитинстві, коли кришталик ока стає мутним, що призводить до порушень зору. Зазвичай уражає обидва ока і не пов’язана з іншими проблемами зі здоров’ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Основна ознака — помутніння кришталика в одному або обох очах, помічене при народженні або в ранньому дитинстві. Це може спричиняти нечіткість зору, підвищену чутливість до світла або білий вигляд зіниці. У деяких дітей також можуть бути інші очні проблеми, як-от малі очі, косоокість або мимовільні рухи очей.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом комплексного офтальмологічного обстеження, включно з перевіркою червоного рефлексу (тест, під час якого світло спрямовують в око) та використанням щілинної лампи для огляду кришталика. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне видалення мутного кришталика, часто з подальшим використанням окулярів, контактних лінз або імплантації штучного кришталика для покращення зору. Раннє лікування важливе для запобігання втраті зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають катаракту, спричинену інфекціями під час вагітності (наприклад, краснухою), метаболічні розлади (наприклад, галактоземію), або катаракту, що є частиною синдрому з ураженням інших частин тіла.
