Головна › Рідкісні захворювання › Рання сутуральна катаракта
ORPHA:98985 Рідкісне в Європі

Рання сутуральна катаракта

International Name (EN): Early-onset sutural cataract

1 Клінічне визначення

Рання сутуральна катаракта — рідкісний спадковий тип катаракти, що виникає в немовлят або дітей раннього віку. Вона спричиняє помутніння вздовж Y-подібних ліній (швів) кришталика ока, що може призводити до порушень зору.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Зазвичай цей стан проявляється в перші кілька років життя. У дітей може бути нечіткий зір, труднощі з чітким баченням або виглядати як біла чи мутна пляма в зіниці. Може уражати одне або обидва ока та з часом прогресувати.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують цю катаракту шляхом ретельного офтальмологічного обстеження. Вони можуть використовувати спеціальні джерела світла та збільшувальні інструменти, щоб побачити помутніння в кришталику. Іноді проводять генетичне тестування для підтвердження спадкової форми.

6 Лікування та терапія

Лікування часто включає хірургічне видалення помутнілого кришталика та його заміну штучним кришталиком. Після операції також можуть знадобитися окуляри або контактні лінзи для допомоги з фокусуванням. Раннє лікування важливе для запобігання втраті зору.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші типи катаракти (наприклад, ядерну або кортикальну катаракту), вроджену глаукому або інфекції ока. Лікар може відрізнити їх за специфічною картиною помутніння та іншими офтальмологічними ознаками.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →