Клінічне визначення
Рання сімейна нециротична портальна гіпертензія — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє підвищений тиск у ворітній вені (головній вені, що переносить кров від органів травлення до печінки), починаючи з дитинства або підліткового віку. Це відбувається через закупорку або структурні проблеми у ворітній вені або її гілках усередині печінки, але без рубцювання печінки (цирозу). Часто спричиняється змінами в генах, таких як DGUOK, які впливають на здоров'я кровоносних судин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються у дітей або підлітків і можуть включати збільшену селезінку, легке утворення синців або кровотечі (через низький рівень тромбоцитів), блювання кров'ю (із розширених вен стравоходу або шлунка) та накопичення рідини в животі (асцит). У деяких людей спочатку можуть бути відсутні симптоми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ультразвук, КТ або МРТ, щоб оглянути ворітну вену та печінку. Вони також можуть провести аналізи крові для перевірки функції печінки та виключення інших причин. Генетичне тестування може допомогти виявити мутації в генах, таких як DGUOK.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні ускладненнями портальної гіпертензії. Це може включати ліки для зниження тиску в ворітній вені, процедури для зупинки кровотечі з розширених вен (наприклад, лігування або склеротерапія), а іноді хірургічне втручання для створення шунта (обхідного шляху) для перенаправлення кровотоку. У тяжких випадках може знадобитися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають цироз печінки (рубцювання печінки), інші причини закупорки ворітної вени (наприклад, тромби) та інші генетичні розлади, що впливають на печінку або кровоносні судини. Лікарі виключать їх за допомогою тестів.
