Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний стан, який послаблює імунну систему з раннього дитинства. Він спричинений мутацією в гені IKZF1, яка порушує нормальну функцію білка IKAROS. Це призводить до низького рівня антитіл (імуноглобулінів) і поганої функції T-клітин та B-клітин, що ускладнює боротьбу організму з інфекціями.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в немовлятському або ранньому дитячому віці. Вони включають часті та тяжкі інфекції, такі як пневмонія, синусит, інфекції вуха та інфекції шкіри. У деяких дітей також можуть бути автоімунні проблеми або алергії.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень імуноглобулінів (антитіл) і низьку кількість або погану функцію T-клітин та B-клітин. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені IKZF1.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на запобіганні та лікуванні інфекцій. Це часто включає регулярні інфузії імуноглобулінів (антитіл) для підтримки імунної системи. Антибіотики можуть призначати для запобігання або лікування інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин (трансплантація кісткового мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID), загальний варіабельний імунодефіцит (CVID) та інші форми комбінованого імунодефіциту. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
