Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, що вражає м'язи та серце. Починається у немовлят або дітей молодшого віку, спричиняючи слабкість м'язів (включаючи обличчя), збільшення литкових м'язів, скутість суглобів та тяжке захворювання серця, яке може призвести до раптової смерті.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми починаються при народженні або в дитинстві. Діти можуть пізно досягати рухових етапів, таких як сидіння або ходьба. Спостерігається загальна м'язова слабкість, особливо на обличчі, та збільшення литкових м'язів. Суглоби можуть ставати скутими (контрактури). У дитинстві розвивається швидко прогресуюче захворювання серця (дилатаційна кардіоміопатія), що спричиняє порушення серцевого ритму та ризик раптової серцевої смерті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та біопсії м'яза. У ранньому дитинстві біопсія показує невеликі стрижнеподібні структури та центральні ядра в м'язових клітинах. Пізніше з'являються більш очевидні ознаки пошкодження м'язів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів: фізіотерапія при м'язовій слабкості та скутості суглобів, ліки при серцевій недостатності та аритміях, можлива трансплантація серця. Регулярний моніторинг серця є обов'язковим.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші вроджені міопатії (наприклад, немалінова міопатія або центрально-стрижнева хвороба), м'язові дистрофії (такі як Дюшенна або Беккера) та метаболічні міопатії. Ураження серця допомагає відрізнити це захворювання.
