Клінічне визначення
Рання часткова катаракта — рідкісне спадкове захворювання ока, що передається в сім’ях. Воно спричиняє помутніння в кришталику ока (катаракту), які не є повними, тобто деякі ділянки кришталика залишаються прозорими. Ці катаракти зазвичай з’являються до 40 років, часто в дитинстві або грудному віці, і можуть уражати одне чи обидва ока. З часом вони можуть прогресувати та впливати на зір.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням може виникати розмитий або затуманений зір, труднощі із зором уночі, підвищена чутливість до світла або поява ореолів навколо джерел світла. Симптоми можуть відрізнятися залежно від розміру та розташування помутнінь. У дітей батьки можуть помітити, що дитина має труднощі з розпізнаванням предметів або, здається, погано бачить.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комплексного офтальмологічного обстеження. Вони перевіряють зір і використовують спеціальний мікроскоп — щілинну лампу — для огляду кришталика ока. Також можуть розширити зіниці краплями, щоб краще побачити катаракту. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз за наявності сімейної історії.
Лікування та терапія
Лікування залежить від того, наскільки катаракта впливає на зір. Якщо зір порушений лише незначно, можуть допомогти окуляри або контактні лінзи. Якщо катаракта значно погіршує зір, може бути рекомендована операція з видалення помутнілого кришталика та заміни його штучним кришталиком. У дітей важливе раннє лікування для запобігання амбліопії («лінивого ока»).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи катаракти (наприклад, повну або вікову катаракту), вроджену глаукому, помутніння рогівки або захворювання сітківки. Лікар проведе тести, щоб виключити ці стани.
