Рідкісні захворювання

Рекомбінантний синдром 8, також відомий як синдром Сан-Луїс-Веллі, — це рідкісний генетичний стан, спричинений перебудовою хромосоми 8. Він призводить до серйозних вад серця, проблем із сечовидільною та репродуктивною системами, помірного або тяжкого порушення інтелектуального...

Ресничкова ретинопатія, спричинена мутацією в гені RPGR, є спадковим захворюванням очей, що призводить до поступової втрати зору. Воно виникає через порушення в крихітній волосоподібній структурі (війці) у світлочутливих клітинах сітківки, що з часом призводить...

Реснична ретинопатія внаслідок мутації гена ретиніту пігментозного-1 — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору. Воно виникає через проблему в гені RP1, що впливає на крихітні волосоподібні структури (війки) у світлочутливих клітинах...

Респіраторні або торакальні мальформації — це вроджені вади розвитку, які уражають структуру легень, дихальних шляхів, грудної стінки, діафрагми або простору в центрі грудної клітки (середостіння). Ці проблеми можуть утруднювати дихання і часто виявляються в...

Респіраторна мальформація — це група вроджених вад розвитку, що вражають структуру дихальних шляхів, легень або грудної порожнини. Ці проблеми можуть ускладнювати дихання та спричиняти дихальні труднощі у новонароджених, часті легеневі інфекції або низький рівень...

Рестриктивна дермопатія — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке присутнє при народженні. Воно спричиняє дуже тугу, тонку та крихку шкіру з ділянками, які можуть лущитися або розриватися. Цей стан також впливає на обличчя, суглоби...

Рестриктивна кардіоміопатія — це рідкісне захворювання серцевого м'яза, при якому серце стає жорстким і не може належним чином наповнюватися кров'ю, що призводить до симптомів серцевої недостатності, хоча насосна функція серця залишається нормальною.

Ретикулярна акропігментація Кітамури — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє появу дрібних коричневих сітчастих плям на кистях і стопах. Ці плями злегка заглиблені та мають чіткі межі. Зазвичай вони з'являються в дитинстві або...

Ретикулярна дисгенезія — це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який вражає імунну систему з народження. Це найсерйозніша форма тяжкого комбінованого імунодефіциту (ТКІД), що означає, що організм не може боротися з інфекціями. Вона також...

Ретикулярна дистрофія пігментного епітелію сітківки — рідкісне захворювання ока, яке уражає шар клітин позаду сітківки. Воно спричиняє сіткоподібний візерунок темних плям, що може поступово призводити до втрати зору, часто непомітної до пізнішого віку.

Ретикулярна капілярна мальформація — рідкісний вроджений стан, при якому дрібні кровоносні судини шкіри розширені та утворюють сіткоподібний візерунок. Це часто виглядає як стійка, плямиста або мереживна червона ділянка, зазвичай на руках, ногах або тулубі,...

Ретикулярна периневрома — це дуже рідкісна неракова пухлина, яка росте з клітин, що оточують нерви. Під мікроскопом вона має унікальний сітчастий візерунок. Ця пухлина не є небезпечною і не перетворюється на рак.

Ретикулярний дисгенез-подібний тяжкий комбінований імунодефіцит — це надзвичайно рідкісний генетичний розлад, який тяжко послаблює імунну систему. Він присутній з народження та спричинений змінами в гені TYMP, які впливають на те, як клітини виробляють енергію....

Ретинальна циліопатія внаслідок мутації в гені RPGRIP — це рідкісне спадкове захворювання очей, що спричиняє прогресуючу втрату зору. Воно виникає через зміни в генах RPGRIP1 або RPGRIP1L, які впливають на крихітні волосоподібні структури (війки)...

Ретинна циліопатія — це група спадкових захворювань очей, спричинених проблемами з крихітними волосоподібними структурами (війками) у клітинах. Ці війки важливі для підтримки здоров'я світлочутливих клітин сітківки. Коли вони не працюють належним чином, зір поступово...

Ретинна циліопатія внаслідок мутації гена нефронофтизу — це генетичне захворювання очей, яке спричиняє прогресуючу втрату зору. Воно виникає через те, що крихітні волосоподібні структури (війки) у світлочутливих клітинах сітківки не працюють належним чином. Цей...

Ретинобластома — рідкісний рак ока, що виникає в дітей раннього віку. Це найпоширеніший тип раку ока в дітей, і без лікування він може загрожувати життю. Однак часто виліковний. Захворювання може бути спадковим (передаватися в...

Ретиногепатоендокринологічний синдром — це рідкісний стан, що вражає багато частин тіла, включаючи очі, печінку та гормональну систему. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна отримати копію дефектного гена від кожного з батьків.

Ретинопатія з церебральною лейкоенцефалопатією та системними проявами (RVCL-S) — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає дрібні кровоносні судини очей, мозку та інших органів. Зазвичай починається в середньому віці та спричиняє прогресуючу втрату зору, а...

Ретинопатія недоношених (РН) — це захворювання ока, яке вражає недоношених немовлят. Воно виникає, коли кровоносні судини сітківки (світлочутливого шару в задній частині ока) не розвиваються нормально. У тяжких випадках патологічні судини ростуть, що може...

Ретинопатія через мутацію в гені Ашера — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу втрату зору (пігментний ретиніт) і часто втрату слуху. Воно викликане змінами в генах, асоційованих із синдромом Ашера, які впливають на крихітні...

Ретинопатія, асоційована з раком (CAR), — рідкісне очне захворювання, яке виникає в людей з раком. Воно виникає, коли імунна система організму помилково атакує здорові клітини сітківки — світлочутливої тканини в задній частині ока, —...

Ретинопатія, спричинена мутацією гена Барде-Бідля, — це генетичне захворювання, яке призводить до прогресуючої втрати зору через порушення функції війок (цилій) у клітинах. Часто є частиною синдрому Барде-Бідля, який також може включати додаткові пальці на...

Ретиформна гемангіоендотеліома — рідкісний тип пухлини кровоносних судин, яка повільно росте. Зазвичай з'являється на шкірі та тканинах під шкірою рук або ніг. Пухлина має унікальні розгалужені кровоносні судини, вистелені спеціальними клітинами, що нагадують цвяхи....

Рефлекторна епілепсія — це тип епілепсії, при якому напади постійно викликаються певними подіями або стимулами, такими як миготливе світло, раптові звуки, гаряча вода, їжа, читання або навіть думки. Це відбувається тому, що мозок має...

Рефлекторна епілепсія, спричинена гарячою водою, — це рідкісний стан, при якому напади виникають при обливанні голови гарячою водою або зануренні голови в гарячу воду.

Рефлекторна епілепсія, спричинена прийомом їжі, є рідкісним типом епілепсії, при якому напади провокуються прийомом їжі або пов'язаними з ним факторами, такими як вигляд їжі, запах або смак їжі, жування або відчуття ситості після їжі.

Рефрактерна анемія з надлишком бластів у трансформації — це рідкісне захворювання крові, при якому кістковий мозок містить велику кількість аномальних клітин (20-29% бластів), і ці клітини також можуть бути присутні в крові. Це тип...

Рефрактерна целіакія — рідкісний стан, при якому тонка кишка не загоюється і симптоми зберігаються навіть після тривалого дотримання суворої безглютенової дієти. Вона не спричинена іншими захворюваннями або раком.

Рефрактерна цитопенія з мультилінійною дисплазією (РЦМД) — це тип порушення кісткового мозку, за якого кістковий мозок не виробляє достатньо здорових клітин крові, а клітини, що утворюються, виглядають аномально під мікроскопом. Це зачіпає два або...