Клінічне визначення
Синдром вродженої нейтропенії-мієлофіброзу-нефромегалії — це рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему. Він спричиняє важкий дефіцит різновиду лейкоцитів, які називаються нейтрофілами та відіграють важливу роль у боротьбі з інфекціями. Кістковий мозок (де утворюються клітини крові) рубцюється і не функціонує належним чином. Нирки також збільшені. Цей стан призводить до небезпечних для життя інфекцій та інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 16.0 (випадків). Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом часто виникають часті, тяжкі інфекції та глибокі абсцеси. У них також можуть спостерігатися збільшення печінки та селезінки, низький рівень тромбоцитів (тромбоцитопенія), анемія та збільшені нирки. Інші можливі симптоми включають ущільнення кісток (остеосклероз), затримку розвитку, проблеми із зором і слухом та аномалії головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують дуже низький рівень нейтрофілів, біопсії кісткового мозку, що виявляє фіброз, та візуалізаційних дослідженнях, які показують збільшені нирки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на боротьбі з інфекціями за допомогою антибіотиків та підтримувальної терапії. Стан погано піддається стандартним методам лікування, спрямованим на підвищення рівня нейтрофілів. У деяких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжку вроджену нейтропенію (хвороба Костманна), синдром Швахмана-Даймонда та інші синдроми недостатності кісткового мозку. Вони також спричиняють низький рівень нейтрофілів та інфекції, але мають інші генетичні причини та особливості.
