Клінічне визначення
Синдром Гарднера — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє сотні-тисячі розростань (поліпів) у товстій і прямій кишці, а також доброякісні пухлини в кістках, шкірі та інших тканинах. Зумовлений зміною в гені APC і підвищує ризик раку товстої кишки в молодому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із синдромом Гарднера часто є багато поліпів у товстій кишці, що може спричиняти діарею, спазми, біль або кровотечу з прямої кишки, запор або блювання. У них також можуть бути доброякісні розростання, такі як кісткові пухлини (остеоми) у щелепі, черепі або довгих кістках; шкірні кісти; жирові вузлики; та стоматологічні проблеми, як-от надкомплектні зуби. У деяких розвиваються десмоїдні пухлини (фіброзні розростання в м’яких тканинах) або плями в очах. Рак товстої кишки може виникнути рано, іноді до появи інших симптомів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає поєднання фізикального огляду та обстежень. Лікарі шукають поліпи в товстій кишці за допомогою ендоскопа (колоноскопії). Вони також можуть перевіряти кісткові пухлини за допомогою рентгенографії, шкірні кісти — за допомогою біопсії, а плями в очах — за допомогою офтальмологічного огляду. Генетичне тестування на мутацію гена APC підтверджує діагноз. Для моніторингу десмоїдних пухлин можуть застосовувати регулярну візуалізацію, як-от МРТ або УЗД.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджене на профілактиці раку товстої кишки. Це включає регулярні колоноскопії для видалення поліпів. Якщо виявлено багато поліпів, може бути рекомендована операція з видалення товстої кишки. Нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), як-от суліндак, можуть допомогти зменшити розмір поліпів. Також рекомендується здорове харчування. Інші розростання, як-от десмоїдні пухлини, можуть потребувати моніторингу або лікування, якщо вони спричиняють проблеми.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають сімейний аденоматозний поліпоз (САП/FAP), синдром Тюрко та ослаблений САП. Усі вони спричинені змінами в тому самому гені (APC). Синдром Гарднера є унікальним, оскільки включає кісткові пухлини, шкірні кісти та плями в очах. Синдром Тюрко також має шкірні прояви, але зазвичай включає плями кольору «кава з молоком», а не кісти.
