Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що проявляється при народженні та спричиняє помутніння кришталика ока (катаракта), тяжкі проблеми з печінкою у новонароджених та затримку розвитку. Деякі уражені немовлята можуть не вижити через прогресуючу печінкову недостатність.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 2.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з катарактою (помутніння кришталика) та розвивають тяжке захворювання печінки незабаром після народження, що призводить до жовтяниці шкіри та очей. У них також спостерігається глобальна затримка розвитку, тобто вони повільно досягають таких етапів, як сидіння, повзання або ходьба.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів: вроджена катаракта, печінкова недостатність у неонатальному періоді та затримка розвитку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування спрямоване на управління симптомами: може знадобитися операція з приводу катаракти, проблеми з печінкою лікуються медикаментами та підтримуючою терапією, а затримка розвитку коригується за допомогою терапій, таких як фізична, occupational та мовленнєва терапія. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють катаракту та захворювання печінки, такі як галактоземія, тирозинемія I типу або синдром Зельвегера. Інфекції, такі як вроджена краснуха, також можуть спричиняти катаракту та проблеми з печінкою.
