Клінічне визначення
Синдром вродженої діареї, хронічного запалення шлунково-кишкового тракту та дисгенезії очей — рідкісний генетичний стан, який спричиняє тяжку діарею, що важко піддається лікуванню і починається в грудному віці, тривале запалення травного тракту та порушення розвитку очей (такі як малі очі, відсутність тканин ока або катаракта). Він зумовлений змінами в гені TTC7A.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом виникає тяжка діарея, яка не минає після стандартного лікування. У них також може бути хронічне запалення шлунка та кишечника, що призводить до болю та поганого росту. Проблеми з очима можуть включати малі очі (мікрофтальмію), щілину в структурах ока (колобому) або помутніння кришталика (катаракту).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені TTC7A. Вони також можуть проводити офтальмологічні обстеження та біопсію травного тракту для підтвердження запалення.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати спеціальні дієти, внутрішньовенне харчування (годування через вену), ліки для зменшення запалення та хірургічне втручання при проблемах з очима. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають тяжкі харчові алергії, інші генетичні причини діареї (наприклад, хворобу мікроворсинкових включень) та запальні захворювання кишечника. Проблеми з очима також можуть спостерігатися при інших синдромах, тому генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
