Клінічне визначення
Синдром вродженої генералізованої гіперконтрактильної м'язової скутості — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому м'язи постійно напружені та скуті. Він спричинений проблемою з білком під назвою тропоміозин, який допомагає м'язам працювати належним чином.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають знижену рухову активність до народження і народжуються зі скутими м'язами. У них також можуть бути контрактури суглобів (суглоби, що зафіксовані у зігнутому положенні), низький зріст, викривлення хребта (кіфоз), характерні риси обличчя, проблеми з регуляцією температури тіла та дихальні проблеми, які можуть призвести до низького рівня кисню.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів при народженні та біопсії м'язів, яка показує легкі зміни в м'язових клітинах. Генетичне тестування також може бути використане для виявлення проблеми в гені тропоміозину.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, ліки для розслаблення м'язів, підтримку дихання та хірургічне втручання для виправлення контрактур суглобів або викривлення хребта.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи вроджених розладів м'язової скутості, такі як синдром скутої людини, міотонія вроджена або інші вроджені міопатії. Вони також спричиняють м'язову скутість, але мають інші причини та особливості.
