Клінічне визначення
Синдром вродженої катаракти та дисплазії переднього сегмента ока — це рідкісне генетичне захворювання очей, яке присутнє при народженні. Воно включає катаракту (помутніння кришталика ока), яка прогресує з часом, та проблеми з передньою частиною ока, що можуть призвести до глаукоми (підвищеного внутрішньоочного тиску), яка може бути присутньою при народженні або розвинутися в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 3 сім'ї.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають катаракту на обох очах, яка присутня при народженні та прогресує з часом. Також може спостерігатися глаукома, яка може призвести до втрати зору без лікування. Інші можливі ознаки включають малі розміри ока (мікрокорнеа), помутніння рогівки, видиму лінію на рогівці (задній ембріотоксон), стоншення кольорової частини ока (атрофія райдужки) та мимовільні рухи очей (ністагм). Деякі люди мають лише катаракту.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється офтальмологом під час комплексного обстеження очей. Це включає перевірку на катаракту, вимірювання внутрішньоочного тиску для виявлення глаукоми та огляд переднього сегмента ока на наявність аномалій. Генетичне тестування також може бути проведене для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Катаракту можна видалити хірургічним шляхом. Глаукому лікують очними краплями, лазером або хірургічно для зниження внутрішньоочного тиску. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу зору та здоров'я очей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші типи вродженої катаракти, глаукому та синдроми дисплазії переднього сегмента. Вони можуть мати різні генетичні причини та потребувати специфічного лікування.
