Клінічне визначення
Синдром вродженої вади серця, лицьового дисморфізму та затримки розвитку, асоційований з TMEM94, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток. Воно спричиняє затримку досягнення етапів розвитку, вроджені вади серця, надмірне оволосіння тіла та характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 10. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають затримку розвитку, наприклад, пізно починають ходити або говорити. Вони можуть народитися з вадами серця. Зазвичай у них спостерігається надмірне оволосіння тіла та своєрідний вигляд обличчя, включаючи трикутну форму обличчя, густі брови, широко розставлені очі, низько розташовані вуха, повернуті назад, плоску спинку носа, широкий ніс і загострене підборіддя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який розпізнає характерну картину симптомів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені TMEM94. Для перевірки на вади серця можуть використовуватися такі дослідження, як ехокардіограма.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для виправлення вад серця, фізичну та мовну терапію для затримки розвитку, а також моніторинг інших проблем зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку, вади серця та характерні риси обличчя, такі як синдром Нунан або синдром Костелло. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
