Клінічне визначення
Синдром вродженої м'язової дистрофії-катаракти-інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє м'язову слабкість від народження, помутніння кришталиків обох очей (катаракту) та помірні або тяжкі порушення навчання. Воно також може включати малий розмір голови, характерні риси обличчя та структурні особливості головного мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 23 (випадки) | У світі: поширеність <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом часто мають слабкі м'язи та низький м'язовий тонус (млявість) від народження. У них можуть виникати труднощі з рухами, годуванням або диханням. Помутніння кришталиків обох очей (катаракта) присутнє від народження або розвивається рано. У дітей спостерігається помірна або тяжка інтелектуальна недостатність, тобто вони навчаються та розвиваються повільніше за інших. У деяких може бути менша голова (мікроцефалія), незвичні риси обличчя та аномалії головного мозку, видимі на нейровізуалізації.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі даних фізикального обстеження (м'язова слабкість, катаракта, затримка розвитку) та генетичного тестування для виявлення мутації у відповідальному гені. МРТ головного мозку може показати структурні аномалії. Офтальмологічне обстеження підтверджує катаракту. Біопсія м'язів може показати зміни, характерні для м'язової дистрофії.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів: фізична терапія для зміцнення м'язів і покращення мобільності, хірургічне видалення катаракти, спеціальна освіта та підтримка при інтелектуальній недостатності, спостереження щодо проблем з диханням або годуванням. Догляд включає команду фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші вроджені м'язові дистрофії (наприклад, синдром Вокера-Варбурга або вроджена м'язова дистрофія Фукуяма), які також супроводжуються м'язовою слабкістю та проблемами головного мозку. Вроджена катаракта з інтелектуальною недостатністю також може виникати при таких синдромах, як синдром Лоу або галактоземія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
