Клінічне визначення
Синдром вродженої гіпоталамічної гамартоми — це рідкісне захворювання головного мозку, присутнє з народження. Воно включає неракове утворення в гіпоталамусі, частині мозку, яка контролює багато функцій організму. Це утворення може спричиняти судоми, раннє статеве дозрівання, затримки розвитку та поведінкові або когнітивні проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Найпоширенішим симптомом є геластичні судоми — короткі епізоди неконтрольованого сміху або хихикання. Інші симптоми можуть включати раннє статеве дозрівання (до 8 років у дівчат або 9 років у хлопчиків), затримки розвитку, труднощі в навчанні та поведінкові проблеми, такі як агресія або перепади настрою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка може показати гамартому в гіпоталамусі. Лікарі також можуть використовувати ЕЕГ для виявлення судомної активності та аналізи крові для перевірки на раннє статеве дозрівання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Судоми можна лікувати протиепілептичними препаратами або хірургічним видаленням гамартоми. Раннє статеве дозрівання можна контролювати за допомогою гормональної терапії. Поведінкові проблеми та проблеми розвитку можуть вимагати терапії, як-от логопедична, ерготерапія або поведінкова терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи епілепсії, пухлини мозку або генетичні синдроми, що спричиняють раннє статеве дозрівання або затримки розвитку. Ретельне обстеження допомагає відрізнити цей синдром від інших станів.
