Рідкісні захворювання

Псевдо-TORCH синдром типу 2 — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжке ураження головного мозку, подібне до того, що спостерігається у немовлят, інфікованих певними вірусами до народження, але фактичної інфекції немає. Він призводить до...

Псевдо-TORCH-синдром типу 3 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток головного мозку. Він спричиняє дуже малий розмір голови (мікроцефалію), відкладення кальцію в головному мозку та тяжкі порушення навчання й розвитку. Симптоми нагадують прояви...

Псевдо-Зельвегер синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Воно нагадує синдром Зельвегера, більш відомий стан, але частини клітини, які зазвичай розщеплюють ці жири (пероксисоми), присутні та функціонують,...

Псевдо-хвороба Віллебранда — це рідкісний геморагічний розлад, при якому тромбоцити (клітини крові, що сприяють згортанню) є надмірно активними, що призводить до їх злипання та видалення з крові, спричиняючи низький рівень тромбоцитів і проблеми з...

Псевдоахондроплазія — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку низькорослість і деформації кісток, такі як викривлені ноги (O-подібні ноги) та надмірний вигин у нижній частині спини (гіперлордоз).

Псевдогіпоальдостеронізм — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не реагує належним чином на гормон альдостерон, який зазвичай допомагає контролювати рівень солі та калію. Це призводить до втрати солі через нирки, підвищення рівня калію...

Псевдогіпоальдостеронізм 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію та легкий ацидоз (закислення) крові, незважаючи на нормальну функцію нирок.

Псевдогіпоальдостеронізм тип 2A — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію в крові та накопичення кислоти в крові, хоча нирки функціонують нормально. Воно зумовлене зміною (мутацією) в гені WNK1,...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2C — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює підвищений артеріальний тиск, високий рівень калію та накопичення кислоти в крові. Це відбувається через мутацію гена, яка змушує нирки надмірно реабсорбувати сіль, навіть коли рівні...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 1 — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином реагувати на гормон альдостерон, який зазвичай допомагає підтримувати баланс солі та води. Це призводить до втрати солі з організму — або...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2B — рідкісний генетичний стан, який спричиняє підвищений кров'яний тиск, високий рівень калію та накопичення кислоти в крові, навіть якщо нирки працюють нормально, а рівень гормону альдостерону нормальний або низький. Він зумовлений...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2D — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий кров'яний тиск та підвищений рівень калію в крові, хоча нирки працюють нормально. Воно викликане зміною в гені CUL3, яка впливає на те, як...

Псевдогіпоальдостеронізм типу 2E — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє високий кров'яний тиск, підвищений рівень калію в крові та накопичення кислоти в організмі, навіть при нормальній роботі нирок і нормальному або низькому рівні гормону...

Псевдогіпопаратиреоз (ПГП) — це група рідкісних розладів резистентності до гормонів, за яких організм не відповідає належним чином на паратгормон (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфатів у крові. Існує кілька...

Псевдогіпопаратиреоз (ПГПТ) — рідкісний генетичний розлад, при якому організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ), який зазвичай допомагає контролювати рівні кальцію та фосфору. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня...

Псевдогіпопаратиреоз 2 типу — рідкісний стан, за якого організм не реагує належним чином на паратгормон (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові. На відміну від деяких інших форм,...

Псевдогіпопаратиреоз без спадкової остеодистрофії Олбрайта — рідкісний стан, при якому нирки не реагують належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ), спричиняючи низький рівень кальцію та високий рівень фосфатів у крові. На відміну від деяких форм,...

Псевдогіпопаратиреоз із спадковою остеодистрофією Олбрайта — це генетичне захворювання, при якому організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон, який зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію та фосфору. Це призводить до низького рівня кальцію та...

Псевдогіпопаратиреоз типу 1A (ПГП 1A) — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм не відповідає належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові. Воно також...

Псевдогіпопаратиреоз типу 1B — рідкісний стан, за якого організм неадекватно реагує на паратиреоїдний гормон (ПТГ), переважно в нирках. Це призводить до низького рівня кальцію, високого рівня фосфату та підвищеного рівня ПТГ у крові. У...

Псевдогіпопаратиреоз типу 1C — це рідкісний стан, за якого організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон (ПТГ) і іноді на інші гормони. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в...

Псевдодефіцит арилсульфатази A — це нешкідливий генетичний стан, за якого лабораторний тест показує низький рівень певного ферменту (арилсульфатази A), але фермент нормально функціонує в організмі. Він не спричиняє жодного захворювання чи симптомів.

Псевдодіастрофічна дисплазія — дуже рідкісне генетичне захворювання, що впливає на ріст кісток. Воно спричиняє короткі руки й ноги, тяжку клишоногість (коли стопа деформована), а також вивихи суглобів у ліктях і пальцях. Також призводить до...

Псевдоксантома еластична (ПЕ) — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє накопичення кальцію в еластичних волокнах шкіри, очей і кровоносних судин, що призводить до ураження цих ділянок.

Псевдоксантома еластична-подібні шкірні прояви з пігментним ретинітом — це рідкісний генетичний розлад, який вражає шкіру та очі. Він спричиняє жовтуваті горбки на шкірі, схожі на інше захворювання під назвою псевдоксантома еластична, а також в'ялу,...

Псевдоксантома еластична, подібна до папілярної дермальної еластолізу (PXE-PDE) — це рідкісний, нешкідливий стан шкіри, що спричиняє появу дрібних жовтуватих горбків на шиї, під пахвами та інших ділянках. Ці горбки можуть зливатися, утворюючи плями, що...

Псевдоксантоматозний дифузний мастоцитоз шкіри (ПДМШ) — це дуже рідкісний стан шкіри, при якому тучні клітини (тип імунних клітин) накопичуються в шкірі, спричиняючи жовтувато-оранжеві горбки, що нагадують ксантогранульоми (тип доброякісного новоутворення). На відміну від інших...

Псевдоміксома очеревини — це рідкісний стан, при якому в черевній порожнині та малому тазі накопичуються желеподібні пухлини та рідина.

Псевдоміогенна гемангіоендотеліома — рідкісна, повільно зростаюча пухлина, яка починається в клітинах, що вистилають кровоносні судини. Вона часто з'являється у вигляді множинних вогнищ на шкірі, під шкірою, у м'язах або кістках. Клітини пухлини мають вигляд...

Псевдооднорогий матка — це рідкісна вроджена вада, при якій матка мала та серпоподібна, з лише одним повністю розвиненим рогом і матковою трубою. Також є другий, недорозвинений ріг, який може бути твердим або мати порожнину,...