Клінічне визначення
Псевдоксантоматозний дифузний мастоцитоз шкіри (ПДМШ) — це дуже рідкісний стан шкіри, при якому тучні клітини (тип імунних клітин) накопичуються в шкірі, спричиняючи жовтувато-оранжеві горбки, що нагадують ксантогранульоми (тип доброякісного новоутворення). На відміну від інших форм, він зазвичай не викликає пухирів.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
У людей з ПДМШ з'являються жовтувато-оранжеві підняті горбки або плями на шкірі, які можуть бути твердими на дотик. Ці ураження часто поширені і можуть виглядати як ксантогранульоми. Пухирі трапляються рідко, що відрізняє цей стан від інших типів мастоцитозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Патологічне утворення пухирів на шкірі HP:0008066Дуже часто (99-80%)
-
Шкірний мастоцитоз HP:0200151Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПДМШ шляхом огляду шкіри та взяття невеликого зразка (біопсії) для виявлення надмірної кількості тучних клітин під мікроскопом. Також можуть перевірити наявність генетичної мутації (KIT D816V) у клітинах шкіри. Аналізи крові та сечі можуть виміряти речовини, що виділяються тучними клітинами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають антигістамінні препарати для зменшення свербежу, ліки для стабілізації тучних клітин (наприклад, кромолін натрію) та уникнення тригерів (таких як тепло, тертя або певні продукти). Важкі випадки можуть потребувати сильніших ліків або фототерапії.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають ксантогранульому (доброякісне новоутворення імунних клітин), інші форми мастоцитозу (наприклад, пігментну кропив'янку) та шкірні захворювання, що спричиняють жовті горбки (наприклад, ксантоми). Біопсія шкіри допомагає їх розрізнити.
