Клінічне визначення
Псевдогіпопаратиреоз із спадковою остеодистрофією Олбрайта — це генетичне захворювання, при якому організм не реагує належним чином на паратиреоїдний гормон, який зазвичай допомагає контролювати рівень кальцію та фосфору. Це призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфору в крові, а також до фізичних особливостей, таких як низький зріст, кругле обличчя, короткі пальці рук і ніг та невеликі кісткоподібні відкладення під шкірою. Зазвичай спричинений змінами в гені GNAS.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто мають симптоми, пов'язані з низьким рівнем кальцію, такі як м'язові судоми, поколювання в руках і ногах та судоми. Вони також можуть мати характерні фізичні особливості, включаючи кругле обличчя, низький зріст, короткі пальці рук і ніг (особливо четвертий і п'ятий) та невеликі ґулі під шкірою, які відчуваються як кістка (підшкірні осифікації). Деякі можуть мати труднощі з навчанням або затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують низький рівень кальцію та високий рівень фосфору, а також нормальний або підвищений рівень паратиреоїдного гормону. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені GNAS. Рентгенівські знімки можуть показати короткі кістки або відкладення кальцію в шкірі.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні низьким рівнем кальцію та високим рівнем фосфору. Це зазвичай включає прийом добавок кальцію та вітаміну D для підвищення рівня кальцію. Потрібні регулярні аналізи крові для моніторингу рівнів. Фізичні особливості, такі як низький зріст або кісткові відкладення, не мають специфічного лікування, але підтримуюча терапія може допомогти впоратися з симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми псевдогіпопаратиреозу, гіпопаратиреоз (коли паращитовидна залоза не виробляє достатньо гормону) та інші генетичні синдроми з низьким зростом і скелетними аномаліями, такі як синдром Тернера або синдром Нунан.
