Клінічне визначення
Псевдоміогенна гемангіоендотеліома — рідкісна, повільно зростаюча пухлина, яка починається в клітинах, що вистилають кровоносні судини. Вона часто з'являється у вигляді множинних вогнищ на шкірі, під шкірою, у м'язах або кістках. Клітини пухлини мають вигляд суміші м'язових і судинних клітин, і зазвичай мають специфічну генетичну зміну, яка називається злиттям SERPINE1-FOSB.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Ця пухлина часто проявляється як множинні безболісні вузлики або горбики на шкірі або в глибших тканинах. Вона також може спричиняти набряк або біль, якщо уражує м'язи чи кістки. Ріст зазвичай повільний, і вона не швидко поширюється в інші частини тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цю пухлину, взявши невеликий зразок вузлика (біопсія) і дослідивши його під мікроскопом. Вони також можуть провести генетичні тести для виявлення специфічного генного злиття SERPINE1-FOSB, що підтверджує діагноз. Візуалізаційні дослідження, такі як МРТ або КТ, допомагають побачити, скільки ділянок уражено.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай передбачає хірургічне видалення пухлини. Якщо пухлина локалізується в кількох місцях або не може бути повністю видалена, лікарі можуть застосувати променеву терапію або інші методи лікування. Регулярне спостереження є важливим для виявлення нових утворень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи судинних пухлин (наприклад, гемангіоми або ангіосаркоми), саркоми та доброякісні утворення. Специфічний генетичний тест допомагає їх розрізнити.
