Клінічне визначення
Псевдогіпопаратиреоз 2 типу — рідкісний стан, за якого організм не реагує належним чином на паратгормон (ПТГ), що призводить до низького рівня кальцію та високого рівня фосфату в крові. На відміну від деяких інших форм, він не спричиняє певних фізичних особливостей або проблем зі специфічним білком Gs.
Епідеміологія та поширеність
Європа; точкова поширеність: невідомо.
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто спостерігаються симптоми низького рівня кальцію, такі як м'язові судоми, поколювання в пальцях рук і ніг та судомні напади. У них також може бути підвищений рівень фосфату, але відсутні типові фізичні ознаки, що спостерігаються за інших типів псевдогіпопаратиреозу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперфосфатемія HP:0002905Дуже часто (99-80%)
-
Гіпокальціємія HP:0002901Дуже часто (99-80%)
-
Підвищений рівень паратгормону в крові HP:0003165Дуже часто (99-80%)
-
Абдомінальний симптом HP:0011458Помірно (29-5%)
-
Гіпокальціємічна тетанія HP:0003472Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою аналізів крові, які показують низький рівень кальцію, високий рівень фосфату та високий рівень ПТГ. Спеціальний аналіз сечі (вимірювання цАМФ після ін'єкції ПТГ) показує нормальну відповідь, що допомагає відрізнити його від інших типів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль низького рівня кальцію та високого рівня фосфату. Зазвичай воно включає добавки кальцію та вітаміну D, щоб підвищити рівень кальцію та знизити рівень фосфату. Потрібен регулярний контроль показників крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають інші типи псевдогіпопаратиреозу (наприклад, тип 1), гіпопаратиреоз (коли рівень ПТГ низький) та дефіцит вітаміну D. Лікарі використовують спеціальні тести, щоб розрізнити їх.
