Рідкісні захворювання

Примітивна нейроектодермальна пухлина шийки матки — це дуже рідкісний тип раку, який починається в шийці матки (нижній частині матки). Вона походить з ранніх нервових клітин і складається з дрібних круглих ракових клітин.

Прихована макулярна дистрофія — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке спричиняє поступову втрату зору на обох очах. Воно вражає макулу, центральну частину сітківки, відповідальну за чіткий детальний зір, але сітківка виглядає нормальною при стандартному...

Пріонні хвороби людини — це група рідкісних захворювань головного мозку, які з часом прогресують і завжди призводять до смерті. Вони спричинені аномальними білками, які називаються пріонами, що накопичуються в мозку та вбивають клітини мозку....

Прогероїдні синдроми — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють значно прискорене старіння у дітей. Це включає уповільнення росту, втрату жирової тканини, ущільнення та затвердіння шкіри, а також проблеми з серцем.

Прогероїдний синдром Фонтена — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє появу в дітей ознак передчасного старіння. Воно успадковується в сім'ях, коли обоє батьків є носіями копії зміненого гена.

Прогероїдний синдром, тип Петті — рідкісне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння у дітей. Воно впливає на ріст до та після народження, призводячи до низького зросту та характерної зовнішності обличчя.

Рідкісний генетичний розлад, який спричиняє погіршення слуху та проблеми з координацією і рівновагою з часом.

Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія — рідкісне захворювання очей, яке з часом прогресує. Воно вражає задню частину ока (сітківку та судинну оболонку), спричиняючи втрату зору. Хвороба починається в немовлячому віці та проходить три стадії.

Прогресуюча геміфаціальна атрофія — це рідкісний стан, при якому шкіра, м'язи та кістки на одній стороні обличчя поступово зменшуються, надаючи запалого вигляду.

Прогресуюча глухота з фіксацією стремінця — це стан втрати слуху, спричинений тим, що стремінцева кістка в середньому вусі стає нерухомою (фіксованою) через аномальний ріст кістки або рубцювання. Це перешкоджає належній вібрації стремінця, що призводить...

Прогресуюча деменція з тільцями включення нейросерпіну — рідкісне спадкове захворювання головного мозку, яке спричиняє поступову втрату пам'яті та розумових здібностей. Воно викликане зміною в гені SERPINI1, що призводить до накопичення аномальних білкових скупчень всередині...

Прогресуюча дистрофія сітківки внаслідок дефекту транспорту ретинолу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм засвоює та транспортує вітамін А. Це призводить до поступового руйнування світлочутливих клітин сітківки, спричиняючи втрату зору...

Прогресуюча енцефалопатія з лейкодистрофією внаслідок дефіциту DECR — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричинений порушенням роботи специфічного ферменту (DECR), який допомагає розщеплювати жири для отримання енергії. Це...

Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія (ПЗО) — рідкісний розлад, який вражає м'язи, що рухають очима. Він прогресує з часом і може також вражати інші м'язи тіла.

Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія, пов’язана з мітохондріальною ДНК, — це генетичне захворювання, яке спричиняє повільно прогресуючу слабкість м’язів, що рухають очі, призводячи до опущення повік і утруднення рухів очей. Воно пов’язане з невеликими відсутніми ділянками...

Прогресуюча кавітаційна лейкоенцефалопатія — рідкісне захворювання головного мозку, що вражає білу речовину. Зазвичай починається в дитинстві або ранньому дитячому віці з раптових епізодів неврологічних проблем, таких як порушення ходи, невиразна мова та судоми, разом...

Прогресуюча кісткова гетероплазія (ПКГ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістка утворюється в місцях, де її не повинно бути, наприклад, під шкірою, у м'язах та інших м'яких тканинах. Це починається в ранньому дитинстві...

Прогресуюча конусна дистрофія — це рідкісне захворювання очей, яке вражає колбочки в сітківці, відповідальні за сприйняття кольорів і дрібних деталей. З часом ці клітини перестають нормально функціонувати, що призводить до проблем із зором.

Це рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і слух. Люди народжуються з втратою слуху або розвивають її в ранньому віці, а пізніше, у дорослому віці, у них виникає прогресуюче ушкодження білої речовини головного...

Прогресуюча лопатково-плечова-перонеальна дистальна міопатія — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє поступову м'язову слабкість. Воно вражає м'язи плечей, верхніх частин рук, гомілок і кистей, призводячи до таких проблем, як слабкість зап'ясть, відвисання стопи...

Прогресуюча м'язова атрофія — рідкісне захворювання, яке вражає нерви, що контролюють рухи м'язів. Воно спричиняє поступову м'язову слабкість і виснаження, зазвичай починається в пізньому дорослому віці і частіше зустрічається у чоловіків.

Прогресуюча м'язова дистрофія — це група спадкових захворювань, які призводять до ослаблення та атрофії м'язів з часом. Це відбувається через відсутність певних білків, необхідних для підтримки здоров'я м'язів.

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 5 типу — рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом спричиняє погіршення судом та проблеми з координацією.

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 7 типу — рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє сильні, неконтрольовані м'язові посмикування (міоклонію), які можуть значно ускладнювати рухи, а також періодичні судоми...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 8 типу — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві або підлітковому віці. Він спричиняє раптові м'язові посмикування (міоклонус), що провокуються рухом, генералізовані тоніко-клонічні напади (раніше звані великими...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія 9 типу — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається в дитинстві. Він спричиняє сильні м'язові посмикування (міоклонус) та судоми (тоніко-клонічні напади), а також порушення координації рухів (атаксія), що ускладнює...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія з дистонією — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який починається у немовлят або дітей раннього віку. Він спричиняє тяжкі, важкоконтрольовані м'язові посмикування (міоклонічні напади) та аномальні м'язові скорочення (дистонію), які...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія з тільцями включення нейросепіну — це рідкісний генетичний розлад головного мозку, який з часом погіршується. Він спричинений накопиченням аномального білка (нейросепіну) всередині клітин мозку, що призводить до судом, порушення координації, втрати...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 1 — це рідкісне захворювання мозку, яке спричиняє м'язові посмикування (міоклонус), що виникають при русі або стимулах, а також судоми. Воно також впливає на координацію (атаксія), але зазвичай викликає лише...

Прогресуюча міоклонічна епілепсія типу 3 — це рідкісне захворювання головного мозку, яке починається у немовлят або дітей раннього віку. Воно спричиняє тяжкі напади та швидку втрату розумових і фізичних здібностей, часто призводячи до ранньої...