Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням певних молекул цукру (O-зв'язаних гліканів) до білків. Це впливає на багато частин тіла, спричиняючи проблеми з ростом кісток, навчанням, згортанням крові та імунною системою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають аномальний розвиток кісток (скелетна дисплазія), інтелектуальну недостатність, легке утворення синців або кровотечі через проблеми зі згортанням крові та часті інфекції через ослаблену імунну систему.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, що беруть участь у O-глікозилюванні білків. Лікарі також можуть проводити аналізи крові для перевірки аномальних патернів глікозилювання та візуалізаційні дослідження для оцінки аномалій кісток.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами і може включати фізичну терапію для проблем з кістками, спеціальну освітню підтримку при інтелектуальній недостатності, ліки для покращення згортання крові та антибіотики або імуноглобулінову терапію для імунних проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи вроджених порушень глікозилювання, скелетні дисплазії, такі як ахондроплазія, та порушення згортання крові, такі як гемофілія.
