Клінічне визначення
Понтоцеребелярна гіпоплазія 9 типу — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє поступове зменшення мозочка та стовбура мозку разом з іншими аномаліями мозку.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 14 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У немовлят із цим захворюванням спостерігаються виражені затримки розвитку, м'язова скутість (спастичність) у всіх чотирьох кінцівках, судоми та проблеми із зором через порушення обробки зорової інформації в мозку. Також у них маленька голова, яка з часом зменшується.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на нейровізуалізації (МРТ), яка показує зменшений мозочок і стовбур мозку, форму 'вісімки' в середньому мозку, а іноді кісти або інші зміни. Генетичне тестування може підтвердити причину.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами, наприклад, протисудомні препарати, фізична терапія для м'язової скутості та підтримуючий догляд при затримках розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, вроджені розлади глікозилювання та мітохондріальні захворювання. Нейровізуалізація та генетичні тести допомагають їх розрізнити.
