Клінічне визначення
Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він характеризується недорозвиненням моста та мозочка (частин мозку, що контролюють рух і координацію) та вираженим зменшенням зовнішньої частини мозку (кори головного мозку).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми присутні при народженні та включають знижений м'язовий тонус (гіпотонію), ривкоподібні рухи м'язів (клонус), судоми та труднощі з ковтанням. У міру зростання дитини розвиваються мікроцефалія (менший за норму розмір голови), м'язова ригідність (спастичність) та накопичення молочної кислоти в організмі (лактатацидоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, візуалізації мозку (наприклад, МРТ), що показує характерні зміни, та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, включаючи медикаменти для лікування судом та м'язової ригідності, підтримку годування при труднощах ковтання та фізичну терапію для покращення рухів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, мітохондріальні розлади та інші генетичні синдроми, що викликають недорозвинення мозку та судоми.
