Клінічне визначення
Рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм має труднощі з виробленням певних жирів та якорів, що допомагають білкам прикріплюватися до клітин. Це може спричинити низку проблем, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, грубі риси обличчя та аномалії кісток.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом часто мають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, характерні грубі риси обличчя та скелетні аномалії. Симптоми можуть значно варіювати за тяжкістю.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, що беруть участь у синтезі глікосфінголіпідів та GPI-якорів. Аналізи крові та візуалізаційні дослідження також можуть використовуватися для оцінки симптомів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати медикаменти для лікування судом, фізичну терапію для затримки розвитку та підтримуючу допомогу при інших проблемах.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші метаболічні розлади, такі як мукополісахаридози або інші порушення глікозилювання, які також можуть спричиняти затримку розвитку, грубі риси обличчя та скелетні проблеми.
