Клінічне визначення
Група рідкісних спадкових захворювань, які впливають на те, як організм виробляє холестерин та споріднені речовини. Це призводить до накопичення шкідливих сполук і нестачі холестерину, спричиняючи проблеми в багатьох частинах тіла, зокрема незвичайні риси обличчя, труднощі з навчанням, проблеми з кістками та гормональний дисбаланс.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються, але часто включають характерні риси обличчя, інтелектуальну недостатність, скелетні аномалії (такі як низький зріст або проблеми із суглобами) та ендокринну дисфункцію (наприклад, затримку статевого дозрівання або недостатність надниркових залоз). Деякі типи також можуть спричиняти проблеми зі шкірою або неврологічні розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові для вимірювання рівнів стеринів, генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, задіяних у синтезі холестерину, а іноді й на тестах ферментативної активності. Візуалізаційні дослідження можуть використовуватися для оцінки аномалій кісток або органів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на контролі симптомів і може включати додавання холестерину, зміни в харчуванні та ліки для зменшення накопичення токсичних стеринів. Також можуть знадобитися фізична терапія, спеціальна освіта та замісна гормональна терапія. Вилікування немає, а лікування є довічним.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Сміта-Лемлі-Опіца (специфічний стериновий розлад), інші вроджені помилки метаболізму та синдроми з множинними вродженими аномаліями. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
