Клінічне визначення
Група спадкових станів, за яких організм має труднощі з всмоктуванням і транспортуванням певних амінокислот (будівельних блоків білків) з їжі та їх реабсорбцією в нирках. Це призводить до втрати амінокислот із сечею, що може спричиняти дефіцит поживних речовин і проблеми з ростом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від ураженого транспортера амінокислот. Частими ознаками є порушення росту, відставання у фізичному розвитку, діарея, а іноді специфічні симптоми, такі як шкірні висипання, неврологічні порушення або ниркові камені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на аналізах крові та сечі, які вимірюють рівні амінокислот. Генетичне тестування може підтвердити конкретний дефект транспортера.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні дефіцитам. Воно може включати спеціальні дієти з додаванням певних амінокислот, ліки для зменшення симптомів, а також моніторинг росту й харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають загальні порушення всмоктування, інші метаболічні розлади та захворювання нирок, що спричиняють втрату білка.
