Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з всмоктуванням і транспортуванням жирів з їжі, що призводить до дефіциту незамінних жирів і жиророзчинних вітамінів. Це може спричинити жирний стілець, поганий ріст та проблеми з нервовою системою або кров'ю.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають жирний, смердючий стілець (стеаторея), поганий набір ваги або затримку росту у дітей, а також такі проблеми, як пошкодження нервів або анемія через нестачу певних вітамінів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів та сімейного анамнезу. Діагностика включає аналіз калу на вміст жиру, аналізи крові на рівень вітамінів та генетичне тестування для підтвердження конкретного розладу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів та запобігання дефіциту. Воно може включати спеціальну дієту з низьким вмістом жиру, добавки незамінних жирних кислот та жиророзчинних вітамінів (A, D, E, K), а іноді й ліки, що сприяють всмоктуванню жирів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають муковісцидоз, хронічний панкреатит, целіакію та інші синдроми мальабсорбції. Вони також спричиняють жирний стілець і поганий ріст, але мають різні основні причини.
