Рідкісні захворювання

Повільноканальний вроджений міастенічний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зв’язок між нервами та м’язами. Воно призводить до того, що рецептор м’яза залишається відкритим занадто довго, спричиняючи м’язову слабкість, яка з часом посилюється, особливо...

Венозна мальформація — це вроджена вада, при якій вени формуються неправильно, що призводить до розширених, слабкостінних вен, які можуть спричиняти м'яке безболісне ущільнення, що збільшується при лежанні або напруженні.

Повільноплинна мальформація лімфатичного типу — це вроджена вада, при якій лімфатичні судини (які в нормі переносять рідину з тканин назад у кровотік) аномально сформовані та розширені. Ці судини неправильно з'єднуються з венами, що призводить...

Повна вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Шуберта-Борншайна — це непрогресуюче захворювання очей, наявне від народження, яке утруднює зір у тьмяному світлі. Задня частина ока виглядає нормально, але спеціальні тести виявляють специфічну картину електричної активності,...

Повна криптофтальмія — рідкісний вроджений дефект, при якому повіки не формуються, тому шкіра лоба наростає над оком. Око під нею зазвичай дуже мале або відсутнє, і часто є інші проблеми з очима.

Повна перегородка матки — це рідкісна вроджена вада, при якій матка розділена на дві окремі порожнини перегородкою (септумом), що тягнеться від верхівки матки до шийки. Це може впливати на репродуктивне здоров'я жінки.

NF2-асоційований шванноматоз — це генетичне захворювання, яке спричиняє ріст доброякісних пухлин на нервах, особливо на слухових нервах, і на оболонках мозку.

Повний атріовентрикулярний септальний дефект — це рідкісна вроджена вада серця, при якій є великий отвір у центрі серця, де зустрічаються верхні та нижні камери, а клапани, що контролюють кровотік між цими камерами, аномально сформовані....

Вроджена вада серця, за якої є великий отвір у центрі серця, що залучає перегородки між верхніми камерами (передсердями) і нижніми камерами (шлуночками), а клапани між ними аномальні. Обидва нижні шлуночки нормально розвинені.

Повний атріовентрикулярний септальний дефект із гіпоплазією шлуночка — це вроджена вада серця. Він включає великий отвір у центрі серця в місці з’єднання верхніх і нижніх камер, а один із нижніх відділів серця (шлуночків) є...

Повний дефект атріовентрикулярної перегородки — тетрада Фалло — це рідкісна та складна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. Вона поєднує два основних дефекти серця: великий отвір у центрі серця (повний дефект атріовентрикулярної перегородки)...

Повний міхуровий занос — це тип аномальної вагітності, при якому нежиттєздатна запліднена яйцеклітина імплантується в матку і розростається у вигляді маси кіст замість нормального ембріона. Це відбувається, коли сперматозоїд запліднює яйцеклітину, яка не має...

Повний шванноматоз — це рідкісний стан, за якого на нервах ростуть численні доброякісні пухлини, які називаються шванномами. На відміну від деяких подібних станів, він не уражає слухові нерви. Він часто спричиняє хронічний біль і...

Поворотний тиф — рідкісна бактеріальна інфекція, яка спричиняє повторювані епізоди гарячки, головного болю, блювання та м'язового болю. Кожен епізод триває 2–7 днів, після чого настає безгарячковий період до 10 днів. Поширюється через кліщів або...

Погранична судинна пухлина — це рідкісне новоутворення, що походить із кровоносних або лімфатичних судин. Воно не є чітко доброякісним (нешкідливим) або злоякісним (раковим), а має проміжні ознаки. Після лікування пухлина може рецидивувати в тій...

Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка з двобічно підклапанним дефектом міжшлуночкової перегородки — рідкісна вроджена вада серця. За цього стану обидві великі артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка (правої насосної...

Подвійний вихід з лівого шлуночка (ПВЛШ) — це дуже рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. При цьому стані обидві великі судини, що несуть кров від серця (аорта та легенева артерія), з'єднані з...

Подвійний вихід з правого шлуночка (ПВПШ) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка, замість нормального розташування, коли аорта з'єднана з лівим шлуночком.

Подвійний вихід з правого шлуночка з некомітованим субпульмональним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. При цій патології обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка замість нормального розташування,...

Подвійний вихід з правого шлуночка із субаортальним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. При цій ваді обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) з'єднані з правим шлуночком (правим насосним відділом) замість...

Подвійний вихід із правого шлуночка з субпульмональним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. За цього стану обидві великі артерії (аорта та легенева артерія) виходять із правого шлуночка (правої насосної камери) замість...

Це рідкісна вроджена вада серця, при якій обидві головні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка замість того, щоб кожна виходила з окремої камери. Також є отвір у центрі серця (дефект атріовентрикулярної...

Позаскелетна міксоїдна хондросаркома — це рідкісний тип раку, який утворюється в м'яких тканинах тіла, таких як м'язи, жир або сухожилля. Зазвичай він виникає в глибоких тканинах рук, ніг або ділянок, де вони прикріплюються до...

Рідкісна вроджена вада, при якій стінка тканини розділяє піхву на два окремі канали. Це відбувається, коли тканина, яка зазвичай зникає під час розвитку, залишається на місці.

Пойкілодерма з нейтропенією — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє зміни кольору та текстури шкіри (пойкілодерма), що починаються на руках і ногах і поширюються на тулуб, обличчя та вуха. Воно також включає низький рівень...

Поліартеріїт нодозний (ПАН) з ураженням одного органу — рідкісна форма васкуліту (запалення кровоносних судин), яка вражає лише один орган, наприклад шкіру, головний мозок, очі, підшлункову залозу, яєчка, сечовід, молочні залози або яєчники. Зазвичай перебігає...

Поліартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит — це рідкісний тип артриту, який починається до 16 років, триває понад шість тижнів і вражає щонайменше п'ять суглобів протягом перших шести місяців. Необхідно виключити інші причини запалення суглобів. Існує...

Полідактилія вказівного пальця — рідкісний стан, за якого людина народжується з додатковими пальцями на руці. Зокрема, великий палець заміщений одним або двома пальцями, що мають вигляд вказівних пальців, кожен з яких має три кістки...

Полідактилія двофалангового великого пальця кисті та/або великого пальця стопи — рідкісний стан, при якому людина народжується з додатковим великим пальцем кисті або стопи. Додатковий палець може мати додаткові кістки. Часто уражаються обидві руки, причому...

Полідактилія трифалангового великого пальця — це стан, при якому людина народжується з додатковим великим пальцем, що має три кістки замість звичайних двох. Цей додатковий палець може бути повністю функціональним або частково сформованим, і він...