Клінічне визначення
Це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм виробляє певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти). Ці жири важливі для структури клітин та енергії. Захворювання переважно спричиняють прогресуючу м'язову слабкість і виснаження, особливо в м'язах, що використовуються для руху.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цими розладами зазвичай мають м'язову слабкість, яка з часом погіршується, атрофію м'язів і часто мають підвищений рівень м'язового ферменту креатинкінази в крові. Інші системи організму також можуть бути уражені, але основна проблема полягає в скелетних м'язах.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та тестах. Аналізи крові можуть показати підвищений рівень креатинкінази. Генетичне тестування може виявити мутації в генах, що беруть участь у метаболізмі жирів. Іноді проводять біопсію м'язів для виявлення аномального накопичення жиру.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки м'язової сили, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді добавки, такі як певні жири або вітаміни. У деяких випадках ліки можуть допомогти з конкретними симптомами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають м'язові дистрофії (наприклад, Дюшенна), інші метаболічні міопатії (наприклад, хвороба Помпе) та запальні міопатії (наприклад, поліміозит). Вони відрізняються тим, що спричинені іншими проблемами, а не дефектами у виробництві жирів.
