Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з всмоктуванням або транспортуванням певних цукрів (наприклад, глюкози, галактози або фруктози) з їжі в кровотік. Це викликає проблеми з травленням та інші порушення здоров'я при вживанні цих цукрів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві після вживання їжі, що містить проблемний цукор. Вони включають водянисту діарею, здуття живота, біль у животі, поганий набір ваги, а іноді низький рівень цукру в крові або інші метаболічні проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, аналізуючи симптоми, проводячи аналізи крові та калу, а іноді виконуючи генетичне тестування для виявлення специфічної зміни гена. Також може використовуватися дихальний тест для вимірювання водню після вживання розчину цукру.
Лікування та терапія
Лікування передбачає уникнення конкретного цукру, який викликає симптоми. Наприклад, безлактозна дієта при непереносимості лактози або дієта без глюкози та галактози при мальабсорбції глюкози-галактози. Можуть знадобитися харчові добавки для забезпечення належного росту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають непереносимість лактози, целіакію, муковісцидоз та інші причини хронічної діареї у немовлят. Лікарі повинні виключити їх за допомогою специфічних тестів.
