Клінічне визначення
Це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може синтезувати певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти), важливі для здоров'я нервів. Це переважно вражає нерви поза головним і спинним мозком, що призводить до порушення їх функції з часом.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цими захворюваннями часто спостерігаються такі симптоми, як слабкість, оніміння, поколювання або біль у руках і ногах. Вони можуть мати труднощі з ходьбою або втрачати чутливість у кистях і стопах. Деякі також можуть мати інші проблеми, як-от труднощі з навчанням або порушення функцій інших органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ці стани, вивчаючи симптоми, проводячи нервові тести (наприклад, електроміографію або дослідження нервової провідності) та використовуючи генетичне тестування для виявлення змін у специфічних генах. Аналізи крові, а іноді й біопсія нерва також можуть допомогти.
Лікування та терапія
Не існує лікування, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для підтримки сили та рухливості, знеболювальні препарати та пристрої, як-от ортези або ходунки. Деякі люди можуть отримати користь від спеціальних дієт або добавок, але це залежить від конкретного захворювання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Шарко-Марі-Тута, інші спадкові нейропатії та набуті нейропатії від діабету або дефіциту вітамінів. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
