ORPHA:79358 Рідкісне в Європі

Порокератоз

International Name (EN): Porokeratosis

1 Клінічне визначення

Порокератоз — це рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє повільно зростаючі кільцеподібні плями з підвищеним лускатим краєм. Воно виникає через неправильне формування зовнішнього шару шкіри.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

Порокератоз виглядає як невеликі горбики або кільцеподібні плями, які повільно збільшуються. Краї підвищені та лускаті, а центр може виглядати тонким або запалим. Ці плями можуть свербіти і часто з'являються на руках, ногах або тулубі. Деякі типи також можуть вражати обличчя, статеві органи або ділянки з рубцями. Великі плями на відкритих для сонця ділянках шкіри, які існують протягом тривалого часу, мають підвищений ризик перетворення на рак шкіри.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай діагностують порокератоз шляхом взяття невеликого зразка шкіри (біопсії) з підвищеного краю. Під мікроскопом вони шукають специфічну ознаку, яка називається корноїдна ламела. Спеціальний збільшувальний інструмент, який називається дермоскоп, також може допомогти, показуючи картину коричневого пігменту з сіро-блакитними точками та білим кільцем по краю.

6 Лікування та терапія

Лікування залежить від типу та розміру уражень. Варіанти включають креми, такі як іміквімод, гель диклофенаку, креми з вітаміном D3 (кальципотріол) або крем зі статинами. Лазерна терапія, заморожування (кріотерапія) або хірургічне втручання можуть видалити окремі плями. Для поширених випадків можуть використовуватися пероральні ретиноїди (наприклад, ацитретин). Деякі новіші методи лікування, такі як тофацитиніб або фітотерапія, допомогли зі свербежем у невеликих дослідженнях. Офіційних рекомендацій немає, тому лікування підбирається індивідуально для кожної людини.

7 Диференційна діагностика

Порокератоз можна сплутати з іншими шкірними захворюваннями, такими як псоріаз, лишай простий хронічний (lichen simplex chronicus), червоний плоский лишай (lichen planus), туберкульоз шкіри, хвороба Боуена (тип раннього раку шкіри), дріжджові інфекції або алергічні реакції. Біопсія допомагає відрізнити їх.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →