Клінічне визначення
Група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином синтезувати певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти). Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку та нервовій системі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, незвичайні риси обличчя та проблеми з рухом або координацією. Інші органи, такі як печінка, серце або очі, також можуть бути уражені.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують аналізи крові, генетичне тестування, а іноді біопсію шкіри для виявлення аномальних рівнів жирів або генних змін. МРТ головного мозку також може допомогти.
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати спеціальні дієти (наприклад, добавки певних жирів), ліки від судом, фізичну терапію та підтримуючу терапію для проблем з органами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади (наприклад, пероксисомні розлади), мітохондріальні захворювання або генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та неврологічні проблеми.
