Клінічне визначення
Порушення біосинтезу плазмалогенів — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти плазмалогени, які є особливими жирами, важливими для мозку, серця та легень. Це призводить до ряду симптомів, які можуть відрізнятися від людини до людини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, характерні риси обличчя, катаракту (помутніння кришталика ока) та проблеми з кістками.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою аналізів крові, які вимірюють рівні плазмалогенів, або генетичного тестування для виявлення мутацій у генах, що беруть участь у виробленні плазмалогенів.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію, спеціальну освіту та хірургічне втручання для катаракти або скелетних проблем. Деякі пацієнти можуть отримати користь від дієтичних добавок, таких як попередники плазмалогенів, але вони ще вивчаються.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спектр розладів Зельвегера (які також впливають на плазмалогени, але залучають інші клітинні функції), синдром Сміта-Лемлі-Опіца та інші генетичні синдроми, що спричиняють затримку розвитку та відмінності обличчя.
