Рідкісні захворювання

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням певних молекул цукру (O-зв'язаних гліканів) до білків. Це впливає на багато частин тіла, спричиняючи проблеми з ростом кісток, навчанням, згортанням крові та імунною системою.

Порушення біогенезу пероксисом — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на утворення крихітних структур усередині клітин, що називаються пероксисомами. Ці структури важливі для розщеплення жирів та інших речовин. Порушення може спричиняти проблеми зі слухом, зором...

Порушення біосинтезу плазмалогенів — це група рідкісних спадкових захворювань, при яких організм не може належним чином виробляти плазмалогени, які є особливими жирами, важливими для мозку, серця та легень. Це призводить до ряду симптомів, які...

Група рідкісних спадкових захворювань, які впливають на те, як організм виробляє холестерин та споріднені речовини. Це призводить до накопичення шкідливих сполук і нестачі холестерину, спричиняючи проблеми в багатьох частинах тіла, зокрема незвичайні риси обличчя,...

Група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може належним чином синтезувати певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти). Це призводить до проблем у багатьох частинах тіла, особливо в головному мозку та нервовій системі.

Це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може синтезувати певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти), важливі для здоров'я нервів. Це переважно вражає нерви поза головним і спинним мозком, що призводить до...

Це група рідкісних генетичних захворювань, які впливають на те, як організм виробляє певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти). Ці жири важливі для структури клітин та енергії. Захворювання переважно спричиняють прогресуючу м'язову слабкість і...

Це група рідкісних генетичних захворювань, при яких організм не може виробляти певні жири (фосфоліпіди, сфінголіпіди та жирні кислоти), необхідні для нормальної функції клітин. Найбільше страждають головний мозок і нервова система, що призводить до проблем...

Група спадкових станів, за яких організм має труднощі з всмоктуванням і транспортуванням певних амінокислот (будівельних блоків білків) з їжі та їх реабсорбцією в нирках. Це призводить до втрати амінокислот із сечею, що може спричиняти...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з всмоктуванням або транспортуванням певних цукрів (наприклад, глюкози, галактози або фруктози) з їжі в кровотік. Це викликає проблеми з травленням та інші порушення здоров'я при вживанні...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з всмоктуванням і транспортуванням жирів з їжі, що призводить до дефіциту незамінних жирів і жиророзчинних вітамінів. Це може спричинити жирний стілець, поганий ріст та проблеми з...

Порушення всмоктування та транспорту метаболітів — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з поглинанням, переміщенням або розподілом певних поживних речовин, вітамінів чи інших речовин. Це може призвести до дефіциту важливих нутрієнтів,...

Рідкісний стан, який може бути спадковим або набутим, при якому організм має труднощі з всмоктуванням або транспортуванням необхідних мінералів, таких як залізо, цинк, мідь, кальцій та магній. Це призводить до низького рівня цих мінералів,...

Порушення вуглеводного обміну — це рідкісний генетичний стан, за якого організм має труднощі з переробкою цукрів і крохмалів. Це відбувається через те, що певні білки або ферменти, які допомагають розщеплювати чи використовувати вуглеводи, працюють...

Рідкісне метаболічне захворювання, при якому організм має труднощі з виробленням певних жирів та якорів, що допомагають білкам прикріплюватися до клітин. Це може спричинити низку проблем, включаючи затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, грубі риси обличчя...

Порушення гліколізу — це рідкісні генетичні захворювання, які впливають на здатність організму розщеплювати цукор (глюкозу) для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня енергії та накопичення певних речовин, викликаючи різноманітні проблеми зі здоров'ям.

Рідкісний метаболічний розлад, при якому організм не може утворювати глюкозу з невуглеводних джерел, таких як лактат, амінокислоти та гліцерол. Це призводить до небезпечно низького рівня цукру в крові та накопичення кислоти, часто через відсутність...

Порушення енергетичного обміну — це рідкісний генетичний стан, за якого клітини організму не можуть належно виробляти енергію. Часто це зумовлено проблемами з крихітними частинами клітини, які називаються мітохондріями, або з тим, як організм розщеплює...

Порушення енергетичного обміну з епілепсією — це група рідкісних генетичних захворювань, при яких клітини організму мають труднощі з виробленням енергії. Це часто пов'язано з проблемами в мітохондріях (електростанціях клітини) або інших метаболічних шляхах. Це...

Рідкісний геморагічний розлад, при якому дефект специфічного рецептора тромбоцитів (P2Y12) перешкоджає належній відповіді тромбоцитів на хімічний сигнал (АДФ), що призводить до кровотеч легкої та середньої тяжкості.

Порушення згортання крові внаслідок дефіциту CalDAG-GEFI — це рідкісний стан крові, при якому тромбоцити функціонують неправильно, що призводить до легкого утворення синців та кровотеч з носа, ясен або після травм.

Порушення згортання крові, яке вражає деяких жінок, які є носіями генетичної зміни в гені F8, що відповідає за вироблення білка згортання крові, фактора VIII. У таких носіїв рівень фактора VIII нижчий за норму (40...

Рідкісне порушення згортання крові, яке вражає деяких жінок, які є носіями генетичної зміни в гені F9, необхідному для вироблення білка згортання крові, який називається фактором IX. Хоча у таких носіїв часто рівень фактора IX...

Рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином транспортувати певні білки в мітохондрії (енергетичні фабрики клітин). Це призводить до поганої роботи мітохондрій, що викликає проблеми в багатьох частинах тіла, особливо в мозку,...

Порушення кетолізу — це рідкісний спадковий стан, за якого організм не може належним чином розщеплювати кетонові тіла — хімічні речовини, що утворюються, коли організм використовує жир для отримання енергії. Це призводить до небезпечного накопичення...

Порушення кісткової тканини, пов'язане із сульфатуванням, — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм обробляє сульфат — речовину, необхідну для нормального росту кісток. Це призводить до проблем із розвитком кісток, низькорослості,...

Це стан, за якого в людини виникає проблема зі згортанням крові через аномальну судину (наприклад, родимку або пухлину). Аномальна судина захоплює тромбоцити й виснажує фактори згортання, що призводить до ризику кровотечі або синців.

Порушення кольорового зору — це група станів, за яких людина має труднощі з баченням кольорів або їх розрізненням. Зазвичай це зумовлено проблемами зі спеціальними клітинами ока (колбочками) або нервами, які передають інформацію про колір...

Рідкісний генетичний стан, при якому організм не може належним чином виводити певні амінокислоти з крихітних центрів переробки всередині клітин, що призводить до їх накопичення та пошкодження клітин, спричиняючи проблеми з мозком, ростом та органами.

Порушення ліпідного обміну — це рідкісний генетичний стан, при якому організм має труднощі з утворенням, транспортуванням, зберіганням або розщепленням жирів (таких як холестерин і тригліцериди). Це може призвести до накопичення або дефіциту жирів, що...