Рідкісні захворювання

Подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка з двобічно підклапанним дефектом міжшлуночкової перегородки — рідкісна вроджена вада серця. За цього стану обидві великі артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка (правої насосної...

Подвійний вихід з лівого шлуночка (ПВЛШ) — це дуже рідкісна вроджена вада серця, з якою дитина народжується. При цьому стані обидві великі судини, що несуть кров від серця (аорта та легенева артерія), з'єднані з...

Подвійний вихід з правого шлуночка (ПВПШ) — це рідкісна вроджена вада серця, при якій обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка, замість нормального розташування, коли аорта з'єднана з лівим шлуночком.

Подвійний вихід з правого шлуночка з некомітованим субпульмональним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. При цій патології обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка замість нормального розташування,...

Подвійний вихід з правого шлуночка із субаортальним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. При цій ваді обидві магістральні артерії (аорта та легенева артерія) з'єднані з правим шлуночком (правим насосним відділом) замість...

Подвійний вихід із правого шлуночка з субпульмональним дефектом міжшлуночкової перегородки — це рідкісна вроджена вада серця. За цього стану обидві великі артерії (аорта та легенева артерія) виходять із правого шлуночка (правої насосної камери) замість...

Це рідкісна вроджена вада серця, при якій обидві головні артерії (аорта та легенева артерія) відходять від правого шлуночка замість того, щоб кожна виходила з окремої камери. Також є отвір у центрі серця (дефект атріовентрикулярної...

Позаскелетна міксоїдна хондросаркома — це рідкісний тип раку, який утворюється в м'яких тканинах тіла, таких як м'язи, жир або сухожилля. Зазвичай він виникає в глибоких тканинах рук, ніг або ділянок, де вони прикріплюються до...

Рідкісна вроджена вада, при якій стінка тканини розділяє піхву на два окремі канали. Це відбувається, коли тканина, яка зазвичай зникає під час розвитку, залишається на місці.

Пойкілодерма з нейтропенією — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє зміни кольору та текстури шкіри (пойкілодерма), що починаються на руках і ногах і поширюються на тулуб, обличчя та вуха. Воно також включає низький рівень...

Поліартеріїт нодозний (ПАН) з ураженням одного органу — рідкісна форма васкуліту (запалення кровоносних судин), яка вражає лише один орган, наприклад шкіру, головний мозок, очі, підшлункову залозу, яєчка, сечовід, молочні залози або яєчники. Зазвичай перебігає...

Поліартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит — це рідкісний тип артриту, який починається до 16 років, триває понад шість тижнів і вражає щонайменше п'ять суглобів протягом перших шести місяців. Необхідно виключити інші причини запалення суглобів. Існує...

Полідактилія вказівного пальця — рідкісний стан, за якого людина народжується з додатковими пальцями на руці. Зокрема, великий палець заміщений одним або двома пальцями, що мають вигляд вказівних пальців, кожен з яких має три кістки...

Полідактилія двофалангового великого пальця кисті та/або великого пальця стопи — рідкісний стан, при якому людина народжується з додатковим великим пальцем кисті або стопи. Додатковий палець може мати додаткові кістки. Часто уражаються обидві руки, причому...

Полідактилія трифалангового великого пальця — це стан, при якому людина народжується з додатковим великим пальцем, що має три кістки замість звичайних двох. Цей додатковий палець може бути повністю функціональним або частково сформованим, і він...

Поліембріома — дуже рідкісний тип раку, який починається в зародкових клітинах (клітинах, що стають яйцеклітинами або сперматозоїдами). Вона складається зі структур, які називаються ембріоїдними тільцями, що нагадують ранні ембріони. Ця пухлина часто виникає разом...

Поліендокринно-полінейропатичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке починається в дитинстві. Воно вражає численні залози, що продукують гормони (ендокринну систему), та нервову систему, спричиняючи різноманітні симптоми.

Поліендокринопатія — це рідкісне аутоімунне захворювання, при якому імунна система організму помилково атакує кілька гормонопродукуючих залоз, найчастіше паращитоподібні, надниркові та статеві залози. Воно часто пов'язане зі стійкими дріжджовими інфекціями шкіри та слизових оболонок, а...

Поліклональний синдром підвищеної в'язкості крові — це рідкісний розлад крові, при якому кров стає занадто густою через надлишок певних білків (імуноглобулінів), що виробляються імунною системою. Це загущення може сповільнювати кровотік і спричиняти проблеми в...

Полімальформативний генетичний синдром з підвищеним ризиком розвитку раку — це група рідкісних генетичних станів, що спричиняють множинні вроджені вади та підвищену ймовірність виникнення раку. До цієї групи входить близько 50 різних захворювань.

Полімікрогірія — це стан головного мозку, при якому поверхня мозку має занадто багато дрібних звивин, а нормальні шари мозку не формуються правильно. Це може спричинити низку неврологічних проблем, залежно від того, які ділянки мозку...

Полімікрогірія внаслідок мутації TUBB2B — це рідкісне вроджене захворювання головного мозку. Воно виникає через зміну в гені TUBB2B, що впливає на розвиток зовнішнього шару мозку (кори). Це призводить до утворення надмірної кількості дрібних аномальних...

Полімікрогірія з гіпоплазією зорового нерва — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку. Воно спричиняє надмірну кількість дрібних звивин у мозку (полімікрогірія) та недорозвинення зорових нервів (гіпоплазія зорового нерва), які з'єднують очі...

Поліміозит — рідкісне захворювання, яке спричиняє м’язову слабкість, переважно в м’язах, найближчих до центру тіла, як-от плечі, стегна та шия. Воно виникає, коли імунна система організму помилково атакує власну м’язову тканину, що призводить до...

Це рідкісне захворювання нервів, за якого імунна система організму виробляє патологічні антитіла, що атакують захисну оболонку (мієлін) навколо нервових клітин, що призводить до пошкодження нервів. Воно пов'язане з різновидом білка крові під назвою IgM-моноклональна...

Це рідкісне захворювання нервів, яке повільно розвивається з часом. Воно переважно вражає нерви в ногах, викликаючи оніміння, поколювання та легкі проблеми з рівновагою. Деякі люди можуть також мати біль, слабкість при підніманні передньої частини...

Поліомієліт — це вірусна інфекція, спричинена поліовірусом. Іноді вона може призвести до м'язової слабкості або паралічу.

Поліосальна фіброзна дисплазія — рідкісний стан кісткової тканини, за якого нормальна кістка замінюється рубцеподібною тканиною в багатьох кістках, часто на одному боці тіла. Це може спричиняти біль у кістках, деформації, переломи та порушення рухів.

Поліпоз, пов'язаний з корекцією помилок полімерази, — це генетичне захворювання, яке значно підвищує ризик розвитку численних поліпів у товстій і прямій кишці, часто починаючи з молодого віку. Ці поліпи можуть перетворитися на рак, якщо...

Поліринія — це дуже рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з двома повноцінними носами замість одного. Це може спричинити проблеми з диханням через можливу закупорку носових ходів, і зазвичай потребує хірургічного втручання.