Рідкісні захворювання

Полісиндактилія — це рідкісний стан, за якого дитина народжується з додатковими пальцями рук або ніг, часто зі зрощенням деяких із них. Переважно уражається великий палець, який може бути ширшим, розщепленим або вигнутим убік. Іноді...

Поліцитемія — це стан, за якого організм виробляє занадто багато еритроцитів, що може робити кров густішою, ніж у нормі. Це може бути зумовлено проблемою в кістковому мозку (первинна) або іншими станами, такими як низький...

Помірна гемофілія A — це порушення згортання крові, при якому в крові не вистачає білка, званого фактором VIII, необхідного для згортання крові. У людей з цим станом рівень фактора VIII становить від 1% до...

Помірна гемофілія B — це порушення згортання крові, спричинене низьким рівнем білка, який називається фактором IX, що допомагає крові згортатися. У людей з цим станом рівень фактора IX становить від 1% до 5% від...

Помірна мультимінікорна міопатія з ураженням кистей — це рідкісне м'язове захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до центру тіла (наприклад, плечі та стегна), низький м'язовий тонус та специфічні проблеми з...

Рідкісний та агресивний тип пухлини тимуса, який має ознаки як нервових, так і гормонопродукуючих клітин. Вважається проміжного ступеня злоякісності, тобто росте швидше, ніж низькозлоякісні пухлини, але повільніше, ніж високозлоякісні. Може викликати гормональні симптоми і...

Рідкісний генетичний розлад, який вражає дрібні кровоносні судини головного мозку, призводячи до інсультів, особливо в стовбурі мозку (мості), та прогресуючого ушкодження білої речовини мозку.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 10 типу — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, призводячи до серйозних затримок руху та мислення, зменшення розміру голови, яке з часом погіршується, підвищення м'язової ригідності, судом та специфічних...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 11 типу — рідкісне вроджене захворювання головного мозку. Воно характеризується недорозвиненням окремих ділянок мозку (моста та мозочка), що призводить до тяжкої затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та інших порушень здоров’я.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 12 типу — це дуже рідкісний і тяжкий розлад головного мозку, який починається до народження. Він спричиняє недорозвинення мозку, особливо ділянок, що контролюють рух і координацію, що призводить до серйозних проблем.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 13 типу — рідкісне захворювання головного мозку, яке впливає на розвиток мозочка та стовбура мозку. Воно спричиняє виражену затримку розвитку, м'язову гіпотонію, труднощі з годуванням та характерні риси обличчя. Нейровізуалізація показує недорозвинення...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 14 типу — це рідкісне захворювання головного мозку, наявне від народження. Воно призводить до того, що головний мозок є дуже малим (мікроцефалія) і недорозвиненим, особливо в ділянках, які контролюють рух і координацію....

Понтоцеребелярна гіпоплазія 3 типу — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, зокрема моста та мозочка, які є частинами мозку, що контролюють рух і координацію. Цей стан присутній від народження.

Понтоцеребелярна гіпоплазія 4 типу — це важкий генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Нижні відділи мозку (міст і мозочок) недорозвинені, а зовнішній шар (півкулі головного мозку) дозріває повільно. Це призводить до серйозних проблем,...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 8 типу (ПЦГ8) — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку, зокрема мозочка та стовбура мозку. Він призводить до зменшення розмірів голови, проблем з годуванням, важких затримок розвитку, а...

Понтоцеребелярна гіпоплазія 9 типу — рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток мозку. Він спричиняє поступове зменшення мозочка та стовбура мозку разом з іншими аномаліями мозку.

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, зокрема моста та мозочка, а також спричиняє дегенерацію нервових клітин у спинному мозку. Це призводить до тяжких проблем розвитку, які...

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, що впливає на розвиток мозку, зокрема міст і мозочок, призводячи до прогресуючого ураження мозку.

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 5 — це дуже серйозне порушення розвитку мозку, яке починається до народження. Воно спричиняє зменшення частин мозку (моста та мозочка), призводить до малого розміру голови, важких затримок розвитку, судом і зазвичай...

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 6 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток мозку. Він характеризується недорозвиненням моста та мозочка (частин мозку, що контролюють рух і координацію) та вираженим зменшенням зовнішньої частини мозку (кори...

Понтоцеребелярна гіпоплазія типу 7 (PCH7) — це дуже рідкісне захворювання мозку, яке впливає на розвиток мозочка та стовбура мозку. Воно присутнє з народження і призводить до серйозних проблем з рухом, диханням, годуванням та ростом....

Рідкісний стан, при якому смужка тканини утворюється поперек піхви, частково або повністю блокуючи її. Це відбувається під час внутрішньоутробного розвитку, коли частини піхви не з'єднуються належним чином.

Поренцефалія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому всередині мозку утворюється заповнена рідиною порожнина або кіста. Воно може бути присутнім при народженні або розвинутися пізніше внаслідок травми чи інфекції.

Порожнинний міаз — це рідкісне паразитарне захворювання, при якому личинки мух (опариші) вражають порожнини тіла, такі як вуха, ніс, рот або статеві органи, а іноді й внутрішні органи, такі як мозок, очі, кишечник або...

Порокератоз — це рідкісне шкірне захворювання, яке спричиняє повільно зростаючі кільцеподібні плями з підвищеним лускатим краєм. Воно виникає через неправильне формування зовнішнього шару шкіри.

Порокератоз долонно-підошовний і дисемінований — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке зазвичай починається в підлітковому віці. Воно спричиняє дрібні сверблячі або болючі горбики, що спочатку з’являються на долонях і підошвах, а згодом можуть повільно поширюватися...

Порокератоз Мібеллі — рідкісне захворювання шкіри, за якого на шкірі з’являються одна або кілька коричневих плям у формі кільця. Ці плями мають підвищений, твердий, чітко окреслений край.

Порокератотичний еккринний остіальний та протоковий невус (PEODDN) — це рідкісна, неракова родима пляма, що вражає потові залози. Вона проявляється у вигляді дрібних підвищених горбків або плям з крихітним отвором у центрі, часто розташованих лінійно...

Портосинусоїдальна судинна хвороба — це рідкісний стан печінки, за якого ушкоджуються дрібні кровоносні судини печінки, але печінка не має рубцювання (цирозу). Це може призводити до підвищення тиску у ворітній вені (головній вені, що приносить...

Порушення N-глікозилювання білків — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм має труднощі з приєднанням молекул цукру до білків. Цей процес, який називається глікозилюванням, важливий для багатьох функцій організму. Коли він не працює належним...