Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який уражує пероксисоми — крихітні структури в клітинах, що допомагають розщеплювати жири та інші речовини. Цей стан призводить до проблем із рухом і координацією.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в дитинстві та включають труднощі з ходьбою (атаксія), слабкість і скутість у ногах (спастичний парапарез), тремор, мимовільні рухи обличчя, проблеми з мовленням і катаракту. З часом більшість людей потребують інвалідного візка. Когнітивні здібності зазвичай нормальні, але в деяких людей можуть поступово погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, МРТ головного мозку, що показує певні зміни, аналізах крові на дуже довголанцюгові жирні кислоти та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PEX16.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, ліків від спастичності та тремору, логопедичної терапії, а іноді хірургічного лікування катаракти. Важливе регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спадкової атаксії, дитячий церебральний параліч, розсіяний склероз та інші пероксисомні розлади, такі як адренолейкодистрофія.
