Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна ізольована дифузна долонно-підошовна кератодермія — рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра на долонях рук і підошвах стоп стає товстою та твердою. Воно успадковується, коли обидва батьки передають дитині дефектний ген, і виникає самостійно, без інших проблем зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням шкіра на долонях і підошвах товста, шорстка, іноді жовтувата. Це може спричиняти дискомфорт, тріщини та біль. Потовщення зазвичай рівномірне по всій долоні та підошві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та збору сімейного анамнезу. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в таких генах, як SLURP1 або LORICRIN.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Воно може включати використання зволожувальних засобів, кремів, що пом'якшують шкіру (кератолітиків), а іноді пероральних препаратів, таких як ретиноїди. Важливий регулярний нагляд дерматолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи долонно-підошовної кератодермії, псоріаз, екзему та грибкові інфекції. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
