Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна вроджена мозочкова атаксія — це група рідкісних захворювань головного мозку, які порушують координацію та рух. Вона успадковується від обох батьків, кожен з яких є носієм однієї копії дефектного гена. Зазвичай захворювання починається в ранньому дитинстві та проявляється проблемами з рівновагою й контролем м’язів через недорозвинення або атрофію мозочка — частини мозку, що відповідає за координацію.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються в грудному або ранньому дитячому віці та включають незграбність, хитку ходу (атаксію), знижений м’язовий тонус (гіпотонію), нечітку мову (дизартрію) і затримку досягнення етапів розвитку, таких як сидіння або ходьба. Стан зазвичай стабільний або повільно погіршується з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на неврологічному огляді, нейровізуалізації головного мозку (МРТ) для виявлення малого або атрофованого мозочка та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у генах, пов’язаних із цим станом. Сімейний анамнез також може допомогти.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію для подолання труднощів спілкування та ерготерапію для повсякденної діяльності. Важливим є регулярне спостереження в невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожі прояви, включають дитячий церебральний параліч, інші типи спадкових атаксій (наприклад, атаксія Фрідрейха) та метаболічні розлади, що впливають на мозок. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
