Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання нервів, яке присутнє при народженні та спричиняє тяжку м'язову слабкість і проблеми з диханням, що призводить до смерті до 8 місяців життя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 13 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
До народження спостерігається зниження рухів плода та надмірна кількість навколоплідних вод. При народженні у дитини виражена м'язова слабкість, вона не може дихати самостійно, відсутні рефлекси. Слабкість швидко прогресує, але контрактур суглобів немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, тестах нервів, що показують ушкодження нервів, та генетичному тестуванні для виявлення відповідної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на підтримуючий догляд, такий як штучна вентиляція легень для допомоги з диханням та підтримка харчування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спінальну м'язову атрофію, вроджені міопатії та інші спадкові нейропатії.
