Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна cutis laxa тип 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає сполучну тканину, спричиняючи в’ялу, обвислу шкіру, що не повертається у попереднє положення. Воно також призводить до повільного росту й розвитку та проблем із кістками.
Епідеміологія та поширеність
У світі зареєстровано 40 випадків/сімей; точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням шкіра в’яла, зморшкувата, звисає складками, особливо на обличчі, шиї та тулубі. Також можуть спостерігатися затримка росту й розвитку, інтелектуальна недостатність та скелетні порушення, як-от надмірна рухливість суглобів або викривлення хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду шкіри та пошуку інших ознак. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Вона може включати фізичну терапію для суглобових проблем, спеціальну освіту для затримки розвитку, а іноді хірургічне втручання при тяжкому обвисанні шкіри або скелетних порушеннях.
Диференційна діагностика
Інші подібні стани включають синдром Елерса-Данлоса, який також спричиняє в’ялу шкіру та проблеми із суглобами, та інші форми cutis laxa. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
