Клінічне визначення
Це група спадкових розладів, які спричиняють поступову втрату координації та рівноваги. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом посилюються, оскільки частина мозку, що контролює рухи (мозочок), повільно дегенерує. Захворювання передається у спадок, коли обидва з батьків є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай виникають проблеми з координацією та рівновагою, що може призводити до нестійкої ходи, незграбності та труднощів із дрібною моторикою, наприклад під час письма або застібання сорочки. Мовлення може ставати нечітким, а рухи очей — аномальними. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці та з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та тестів, таких як МРТ головного мозку, що може виявляти зменшення (атрофію) мозочка. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в одному з багатьох генів, пов’язаних із цим розладом.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів і поліпшенні якості життя. Воно може включати фізичну терапію для покращення рівноваги та координації, логопедичну терапію для проблем із комунікацією та ліки для контролю таких симптомів, як тремор або м’язова скутість. Важливим є регулярне спостереження у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи атаксії (наприклад, атаксію Фридрейха або спіноцеребелярні атаксії), розсіяний склероз, інсульт або певні метаболічні розлади. Лікарі використовують тести, щоб виключити ці інші причини.
