Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє дегенерацію зорових нервів (що з'єднують очі з мозком), призводячи до втрати зору. Воно починається в ранньому віці та не вражає інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та включають повільно прогресуюче погіршення зору, бліді зорові нерви (виявляються під час офтальмологічного огляду), сліпі плями в центрі поля зору, підвищену чутливість до світла та труднощі з розрізненням кольорів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на офтальмологічному огляді, який виявляє бліді зорові нерви, та тестах зору, що демонструють зниження гостроти зору, дальтонізм і центральні сліпі плями. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою засобів для слабкозорих, таких як лупи або спеціальні окуляри, та регулярних офтальмологічних оглядів для моніторингу змін зору.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають спадкову оптичну нейропатію Лебера, домінантну атрофію зорового нерва та пошкодження зорового нерва внаслідок токсинів або дефіциту поживних речовин.
